मानव आनुवंशिकी I: अध्ययन की विधियाँ, कोशिका चक्र और कैरियोटाइपिंग से बैंडिंग तक कोशिका-आनुवंशिकी, गुणसूत्रीय असामान्यताएँ, FISH, लायन परिकल्पना, टेलोमियर और सेंट्रोमियर, सहलग्नता, गुणसूत्र मानचित्रण और जीनोमीय अंकन, वंशागति के ढंग, और डैंकमेयर, फ़ुरुहाता तथा प्रतिरूप तीव्रता सूचकांक हल सहित त्वचारेखाविज्ञान

इकाई III का मध्य मानव आनुवंशिकी है जैसे जैविक मानवविज्ञानी उसका अभ्यास करता है। पाठ्यक्रम अध्ययन की छह विधियाँ गिनाता है — कोशिका-आनुवंशिकी, मेंडलीय आनुवंशिकी, यमज आनुवंशिकी, सहोदर-युग्म विधियाँ, समष्टि आनुवंशिकी और आणविक आनुवंशिकी — और फिर कोशिका-आनुवंशिकी (कोशिका चक्र, कैरियोटाइपिंग और G, C तथा Q बैंडिंग, गुणसूत्रीय असामान्यताएँ, प्रतिदीप्ति इन सीटू संकरण, लायन की परिकल्पना, टेलोमियर और सेंट्रोमियर), सहलग्नता और गुणसूत्र मानचित्रण, जीनोमीय अंकन, और अलिंगसूत्री प्रभाविता से बहुकारक और बहुजीनी लक्षणों तक वंशागति के ढंग, बहुजीनी तंत्र के हल किए उदाहरण के रूप में त्वचारेखाविज्ञान सहित: अंगुलि-पुलिका प्रतिरूप प्रकार, डैंकमेयर सूचकांक, फ़ुरुहाता सूचकांक, प्रतिरूप तीव्रता सूचकांक, कुल और निरपेक्ष अंगुलि रेखा गणना, हस्ततल सूत्र और मुख्य-रेखा सूचकांक, अनुप्रस्थता, atd कोण और आकुंचन रेखाएँ। स्कूली जीवविज्ञान भी मेंडल के नियम और गुणसूत्रीय विकार पढ़ाता है; यहाँ वही जीवविज्ञान समष्टियों, परिवारों और हाथ की त्वचा के लिए मानवविज्ञानी के औज़ार के रूप में पढ़ा गया है, और सूचकांक जाँची संख्याओं से गणना किए गए हैं क्योंकि वे परिभाषाओं के साथ अंकगणित के रूप में भी पूछे जाते हैं। समष्टि और आणविक आनुवंशिकी अगले अध्याय में हैं।

1. मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की छह विधियाँ

विधिक्या करती हैनाम और पड़ाव
कोशिका-आनुवंशिकीसूक्ष्मदर्शी के नीचे गुणसूत्रों का अध्ययन: संख्या, संरचना, बैंडिंग, असामान्यताएँत्जियो और लेवान 1956 (46 गुणसूत्र); डेनवर 1960 और पेरिस 1971 नामावली; लेज्यून 1959 (त्रिगुणसूत्रता 21)
मेंडलीय (वंशावली) आनुवंशिकीवंशागति का ढंग स्थापित करने के लिए परिवारों में लक्षण का पीछा; मानक चिह्नों वाली वंशावलीगैरोड 1902 (अल्कैप्टोन्यूरिया, पहला मानव मेंडलीय लक्षण); बेटसन; "चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ"
यमज आनुवंशिकीएकयुग्मज (समरूप) की द्वियुग्मज (असमरूप) यमजों से तुलना: MZ में ऊँची सहमति आनुवंशिकता का संकेत; होल्ज़िंगर की आनुवंशिकता H = (CMZ − CDZ) ÷ (100 − CDZ), प्रतिशत में सहमतियों सहित; अलग पले यमज जीन को घर से अलग करते हैंगॉल्टन 1875 ("यमजों का इतिहास"); होल्ज़िंगर 1929; अलग पले यमजों का मिनेसोटा अध्ययन (बूचर्ड, 1979 से)
सहोदर-युग्म विधियाँसहोदरों के युग्मों की किसी लक्षण और वंश-समरूप चिह्नक विकल्पियों के साझेपन हेतु तुलना; प्रभावित सहोदर-युग्म परीक्षण वंशागति के ढंग के बिना सहलग्नता खोजता हैपेनरोज़ 1935; हेसमैन और एल्स्टन 1972
समष्टि आनुवंशिकीप्रजनन समष्टियों में विकल्पी और जीनप्ररूप आवृत्तियाँ; हार्डी–वाइनबर्ग, संगम प्रणालियाँ, विचलन, चयन, आनुवंशिक दूरीहार्डी और वाइनबर्ग 1908; फ़िशर, हाल्डेन, राइट; नेई की दूरी 1972 (अगला अध्याय)
आणविक आनुवंशिकीस्वयं DNA: अनुक्रम प्रकार (RFLP, VNTR, STR, SNP), माइटोकॉन्ड्रियल DNA, उत्परिवर्तनवॉटसन और क्रिक 1953; जेफ़्रीज़ की DNA फ़िंगरप्रिंटिंग 1984–85; मानव जीनोम परियोजना 2003
🧠 होल्ज़िंगर हल
यदि MZ युग्मों के 80% और DZ युग्मों के 40% किसी लक्षण के लिए सहमत हैं, तो H = (80 − 40) ÷ (100 − 40) = 40 ÷ 60 = 0.67, जिसे विभिन्नता का दो-तिहाई आनुवंशिक होना पढ़ा जाता है। सूत्र की मान्यताएँ (MZ और DZ युग्मों के लिए समान परिवेश) उसकी कमज़ोरी हैं, और परीक्षक वह भी पूछ सकता है।

2. कोशिका-आनुवंशिकी: कोशिका चक्र, कैरियोटाइप, बैंडिंग, असामान्यताएँ, FISH, लायन की परिकल्पना, टेलोमियर और सेंट्रोमियर

कोशिका चक्र अंतरावस्था से चलता है — G1 (वृद्धि), S (DNA संश्लेषण, हर गुणसूत्र दो क्रोमैटिडों में प्रतिकृत) और G2 — और फिर M, समसूत्री विभाजन (प्रोफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़, टेलोफ़ेज़) कोशिकाद्रव्य-विभाजन सहित; अविभाजी कोशिकाएँ G0 में विश्राम करती हैं, और G1/S, G2/M और तर्कु पर जाँच-बिंदु क्षतिग्रस्त या अप्रतिकृत DNA से रक्षा करते हैं। अर्धसूत्री विभाजन, जनन-रेखा में, दो विभाजन रखता है और अगुणित युग्मक बनाता है, प्रोफ़ेज़ I में विनिमय सहित। कैरियोटाइप कोशिका के गुणसूत्रों का मेटाफ़ेज़ पर, जब वे सबसे संघनित हों, फ़ोटो लेकर क्रमबद्ध प्रदर्शन है: मनुष्यों में 46 (त्जियो और लेवान, 1956, पेंटर के 48 को सुधारते हुए), 22 जोड़े अलिंगसूत्र आकार और सेंट्रोमियर स्थिति से डेनवर (1960) प्रणाली के अंतर्गत समूह A–G में व्यवस्थित, और XX या XY। लगभग 1970 में आई बैंडिंग ने हर गुणसूत्र को पहचानने योग्य बनाया: Q-बैंडिंग (कैस्पर्सन, 1970) क्विनाक्रीन मस्टर्ड से रंगती है और पराबैंगनी प्रकाश में चमकीले प्रतिदीप्त बैंड पढ़ती है; G-बैंडिंग (सीब्राइट, 1971) ट्रिप्सिन से उपचार कर गीम्सा से रंगती है, AT-समृद्ध, जीन-विरल क्षेत्रों में गहरे बैंड देती है — नियमित नैदानिक विधि, जिसे पेरिस (1971) नामावली भुजा (p छोटी, q लंबी), क्षेत्र और बैंड से वर्णित करती है, जैसे 5p15; C-बैंडिंग (अरीघी और सू, 1971) केवल सेंट्रोमियर के आसपास और Y पर संघटक विषमक्रोमैटिन रंगती है; R-बैंडिंग G का विलोम है। प्रतिदीप्ति इन सीटू संकरण (FISH, 1980 का दशक) प्रतिदीप्त DNA प्रोब को गुणसूत्र पर विशिष्ट अनुक्रम से संकरित कर उसे जगमगाता है, जिससे सूक्ष्म-विलोपन, स्थानांतरण और जीन-स्थितियाँ मेटाफ़ेज़ या अंतरावस्था केंद्रकों में दिखती हैं; क्रोमोसोम पेंटिंग और तुलनात्मक जीनोमीय संकरण इसे बढ़ाते हैं। मेरी लायन की परिकल्पना (1961) कहती है कि हर मादा कायिक कोशिका में दो X गुणसूत्रों में से एक विकास में जल्दी, यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, और निष्क्रिय X बार पिंड (बार और बर्ट्रम, 1949) के रूप में बना रहता है — अतः मादाएँ X-सहलग्न जीनों के लिए मोज़ेक हैं (कछुआ-खोल बिल्ली), नरों के साथ मात्रा बराबर होती है, और बार पिंडों की संख्या X गुणसूत्रों की संख्या से एक कम है (XY और XO में 0, XX और XXY में 1, XXX में 2)। टेलोमियर गुणसूत्र के सिरों को ढकने वाले दोहराए TTAGGG अनुक्रम हैं (मुलर ने पद गढ़ा, 1938); वे हर विभाजन में छोटे होते हैं, लगभग 50 विभाजनों की हेफ़्लिक सीमा तय करते हुए, और जनन तथा कैंसर कोशिकाओं में टेलोमरेज़ द्वारा पुनर्निर्मित होते हैं (ब्लैकबर्न, ग्रीडर और शोस्ताक, नोबेल 2009)। सेंट्रोमियर, प्राथमिक संकीर्णन, काइनेटोकोर रखता है जिससे तर्कु-तंतु जुड़ते हैं और सहोदर क्रोमैटिडों को एक साथ रखता है; इसकी स्थिति गुणसूत्रों को मेटासेंट्रिक, सबमेटासेंट्रिक, एक्रोसेंट्रिक (13, 14, 15, 21, 22, उपग्रहों सहित) या टीलोसेंट्रिक वर्गीकृत करती है।

असामान्यताकैरियोटाइपलक्षण
डाउन सिंड्रोम (लेज्यून, 1959)47,XX/XY,+21 (95%); रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण 14/21 (~4%); मोज़ेकचपटा चेहरा, एपिकैंथिक वलन, एकल हस्ततल (सिमियन) रेखा, अल्पतानता, बौद्धिक अक्षमता; मातृ आयु के साथ जोखिम बढ़ता है
एडवर्ड्स (त्रिगुणसूत्रता 18); पटाऊ (त्रिगुणसूत्रता 13)47,+18; 47,+13गंभीर विकृतियाँ, शीघ्र मृत्यु
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम47,XXYपुरुष, लंबा, बंध्य, गाइनेकोमास्टिया; एक बार पिंड
टर्नर सिंड्रोम45,Xस्त्री, नाटी, जालदार गर्दन, धारीदार अंडाशय; बार पिंड नहीं
क्री-दु-शा46,XX/XY,del(5p)5 की छोटी भुजा का विलोपन; बिल्ली-जैसा रुदन
फ़िलाडेल्फ़िया गुणसूत्रt(9;22)(q34;q11)पारस्परिक स्थानांतरण; BCR-ABL संलयन; दीर्घकालिक माइलॉइड ल्यूकीमिया (नोवेल और हंगरफ़ोर्ड, 1960)
अन्य संरचनात्मक परिवर्तनद्विगुणन, प्रतिलोमन (परिसेंट्रिक या पैरासेंट्रिक), वलय, समगुणसूत्रसंतुलित वाहक सामान्य होते हैं पर असामान्य संतानें होती हैं
⚠️ बार पिंडों की गिनती
बार पिंड = X गुणसूत्रों की संख्या − 1। अतः टर्नर (45,X) में कोई नहीं, क्लाइनफ़ेल्टर (47,XXY) में सामान्य स्त्री की तरह एक, और 47,ट्राइसोमी X में दो। अवियोजन — एनाफ़ेज़ पर समजातों या क्रोमैटिडों के अलग होने में विफलता — सभी संख्यात्मक असामान्यताओं की क्रियाविधि है; डाउन सिंड्रोम का अतिरिक्त 21 लगभग 90% मामलों में मातृ मूल का है।

3. सहलग्नता, गुणसूत्र मानचित्रण और जीनोमीय अंकन

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ वंशागत होने की प्रवृत्ति रखते हैं — सहलग्नता, जिसे मॉर्गन ने ड्रोसोफ़िला में खोजा (1910–11), मेंडल के स्वतंत्र अपव्यूहन का अपवाद। अर्धसूत्री विभाजन में विनिमय सहलग्न जीनों को उनके बीच की दूरी के अनुपात में अलग करता है, अतः पुनर्संयोजन अंश दूरी का माप है: स्टर्टेवैंट ने 1913 में पहला आनुवंशिक मानचित्र बनाया, और एक मानचित्र इकाई, सेंटीमॉर्गन (cM), 1% पुनर्संयोजन है (मानव जीनोम लगभग 300 करोड़ क्षार-युग्मों पर लगभग 3,500 cM है, मोटे तौर पर प्रति दस लाख क्षार 1 cM)। मनुष्यों में सहलग्नता पहले X पर वर्णांधता और हीमोफ़ीलिया के बीच दिखाई गई (बेल और हाल्डेन, 1937), और वंशावली सहलग्नता मॉर्टन के LOD स्कोर (1955) से परखी जाती है, किसी पुनर्संयोजन अंश पर सहलग्नता बनाम असहलग्नता के ऑड्स का log10; 3 या अधिक का LOD (1,000 : 1 ऑड्स) सहलग्नता और −2 अपवर्जन के रूप में स्वीकृत है। मानचित्रण सहलग्नता मानचित्रों से कायिक-कोशिका संकरों (1960–70 का दशक), इन सीटू संकरण और प्रतिबंध मानचित्रों से होते हुए क्लोन किए DNA के भौतिक मानचित्रों और अंततः मानव जीनोम परियोजना के अनुक्रम (प्रारूप 2001, पूर्ण 2003; अंतिम अंतराल 2022 में भरे) तक बढ़ा। जीनोमीय अंकन मेंडल की दूसरी मान्यता का अपवाद है, कि जीन जिस भी माता-पिता से आया हो एक-सा कार्य करता है: कुछ जीन शुक्राणु या अंडे में मेथिलीकरण से मौन कर दिए जाते हैं, ताकि केवल मातृ या केवल पितृ प्रति अभिव्यक्त हो। सुरानी के चूहा-प्रयोगों (1984) ने दिखाया कि दो मातृ या दो पितृ जीनोम वाले भ्रूण विफल होते हैं। मानव प्रदर्शन 15q11–q13 पर एक ही विलोपन से सिंड्रोमों की जोड़ी है: पिता से वंशागत होने पर यह प्रेडर–विली सिंड्रोम (मोटापा, अल्पतानता, छोटे हाथ) देता है, माता से एंजेलमैन सिंड्रोम (दौरे, वाणी का अभाव, प्रसन्न भाव); गुणसूत्र 15 की एकजनक द्विगुणसूत्रता वही जोड़ी उत्पन्न करती है। IGF2 (पितृ रूप से अभिव्यक्त) और H19 (मातृ रूप से अभिव्यक्त) क्लासिक अंकित जोड़ी हैं, और बेकविथ–वीडेमान सिंड्रोम उनकी गड़बड़ी।

🧠 प्रेडर–विली पापा से, एंजेलमैन अम्मा से
वही 15q11–13 विलोपन: पितृ प्रति खोई → प्रेडर–विली; मातृ प्रति खोई → एंजेलमैन। LOD ≥ 3 का अर्थ सहलग्नता; 1 cM ≈ 1% पुनर्संयोजन ≈ 10 लाख क्षार-युग्म। पहली मानव सहलग्नता: वर्णांधता और हीमोफ़ीलिया, X गुणसूत्र, बेल और हाल्डेन 1937।

4. वंशागति के ढंग

ढंगवंशावली चिह्नउदाहरण
अलिंगसूत्री प्रभावीहर पीढ़ी ("ऊर्ध्वाधर"); प्रभावित माता-पिता → 50% संतानें; दोनों लिंग समान; अप्रभावित संचरित नहीं करतेहंटिंग्टन रोग, एकॉन्ड्रोप्लेसिया, बहुअंगुलता, मारफ़ान सिंड्रोम, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलीमिया
अलिंगसूत्री अप्रभावीपीढ़ियाँ छोड़ता है ("क्षैतिज", सहोदरों में); दो वाहक माता-पिता → 25% प्रभावित, 50% वाहक; सगोत्र विवाह जोखिम बढ़ाता हैरंजकहीनता, फ़िनाइलकीटोन्यूरिया, सिकल-सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, अल्कैप्टोन्यूरिया
सहप्रभाविताविषमयुग्मजी में दोनों विकल्पी पूरी तरह अभिव्यक्तAB रक्त-समूह (A और B), MN रक्त-समूह, सिकल-सेल लक्षण में HbA/HbS
X-सहलग्न अप्रभावीअधिकतर पुरुष प्रभावित; वाहक माता → 50% पुत्र प्रभावित, 50% पुत्रियाँ वाहक; प्रभावित पिता → सभी पुत्रियाँ वाहक, कोई पुत्र नहीं ("क्रिस-क्रॉस"); पुरुष-से-पुरुष संचरण नहींहीमोफ़ीलिया A और B, लाल–हरा वर्णांधता, ड्यूशेन पेशीय दुष्पोषण, G6PD न्यूनता
X-सहलग्न प्रभावीप्रभावित पिता → सभी पुत्रियाँ, कोई पुत्र नहीं; प्रभावित माता → दोनों के 50%विटामिन-D-प्रतिरोधी (हाइपोफ़ॉस्फ़ेटीमिक) रिकेट्स, रेट सिंड्रोम
Y-सहलग्न (होलैंड्रिक)पिता से सभी पुत्रों को, पुत्रियों को कभी नहींSRY (वृषण निर्धारण); "बालदार कान" पाठ्यपुस्तक उदाहरण था और अब संदिग्ध है
लिंग-प्रभावितअलिंगसूत्री जीन जिसकी प्रभाविता लिंग से भिन्न (हार्मोनी परिवेश)प्रतिरूप गंजापन: पुरुषों में प्रभावी, स्त्रियों में अप्रभावी
लिंग-सीमितकेवल एक लिंग में अभिव्यक्त अलिंगसूत्री जीनदुग्ध-उत्पादन, दाढ़ी वृद्धि, हाइपोस्पैडियास, पुरुषों में अकाल यौवन
उपांतरक और दमनकारी जीनउपांतरक दूसरे जीन की अभिव्यक्ति बदलता है (थैलेसीमिया की गंभीरता, आँख-रंग की छायाएँ); दमनकारी उत्परिवर्ती लक्षणप्ररूप को पलटता या दूसरे जीन को ढकता है (बॉम्बे hh जीनप्ररूप ABO को ढकता है — अप्रभावी प्रबलता)परिवर्ती अभिव्यक्तता और अपूर्ण भेदकता समझाता है
स्वार्थी जीनडॉकिन्स (1976): चयन की इकाई के रूप में जीन; "स्वार्थी DNA" (ऑर्गेल और क्रिक, 1980) भी — ट्रांसपोज़ॉन और पुनरावृत्तियाँ जो जीव को लाभ के बिना फैलती हैं; अर्धसूत्री चालनएक सैद्धांतिक ढंग, श्रेय के रूप में पूछा जाता है
बहु विकल्पीसमष्टि में एक विस्थल पर दो से अधिक विकल्पी; हर व्यक्ति दो रखता हैABO (IA, IB, i; बर्नस्टीन, 1924), Rh, HLA
बहुकारक (बहुजीनी + पर्यावरण)सतत, प्रसामान्य वितरित; छोटे प्रभाव के अनेक विस्थल; माध्य की ओर प्रतिगमन; दहलीज़ लक्षणकद (गॉल्टन; फ़िशर 1918; आनुवंशिकता ~0.8), त्वचा-रंग (डेवनपोर्ट का 1913 का दो-जीन मॉडल, अब SLC24A5, MC1R जैसे अनेक विस्थल), रक्तचाप; दहलीज़ लक्षण के रूप में कटा होंठ
⚠️ लिंग-सहलग्न, लिंग-प्रभावित, लिंग-सीमित
लिंग-सहलग्न जीन X या Y पर होते हैं; लिंग-प्रभावित और लिंग-सीमित जीन अलिंगसूत्री हैं। लिंग-प्रभावित: दोनों लिंगों में अभिव्यक्त पर भिन्न प्रभाविता से (गंजापन)। लिंग-सीमित: केवल एक लिंग में अभिव्यक्त (दाढ़ी, दुग्ध-स्रवण)। क्लासिक भटकाव है "हीमोफ़ीलिया लिंग-सीमित है" — यह X-सहलग्न अप्रभावी है। और पुरुष-से-पुरुष संचरण न होना X-सहलग्नता का चिह्न है, क्योंकि पुत्र अपना X माता से पाता है।

5. त्वचारेखाविज्ञान: प्रतिरूप प्रकार, हल किए सूचकांक, रेखा-गणनाएँ, हस्ततल रेखाएँ, atd कोण और आकुंचन रेखाएँ

त्वचारेखाविज्ञान (कमिंस और मिडलो ने 1926 में शब्द गढ़ा; उनकी 1943 की फ़िंगर प्रिंट्स, पाम्स एंड सोल्स मानक ग्रंथ है) उँगलियों, हथेलियों और तलवों की अधिचर्म रेखाओं का अध्ययन है, जो भ्रूण-जीवन के दसवें और सोलहवें सप्ताह के बीच बनती हैं, उसके बाद कभी नहीं बदलतीं और बहुजीनी हैं — कुल रेखा-गणना की आनुवंशिकता 0.9 के निकट है (होल्ट)। गॉल्टन (फ़िंगर प्रिंट्स, 1892) ने तीन मूल अंगुलि-पुलिका प्रतिरूप तय किए: चाप (रेखाएँ एक ओर से दूसरी ओर जाती हैं; कोई त्रिअर नहीं; तंबू-चाप में एक अल्पविकसित होता है), पाश (रेखाएँ एक त्रिअर के चारों ओर एक ही ओर से आती और लौटती हैं; अल्नर पाश छोटी उँगली की ओर खुलते हैं और सबसे सामान्य प्रतिरूप हैं, रेडियल पाश अँगूठे की ओर) और चक्र (दो त्रिअरों सहित संकेंद्री या सर्पिल रेखाएँ; केंद्रीय-कोष, दोहरे-पाश और आकस्मिक रूप सहित)। मोटे तौर पर, अधिकांश समष्टियों में पाश 60–65%, चक्र 25–35% और चाप 5% उँगलियाँ बनाते हैं। तीन समष्टि सूचकांक आवृत्तियों का सार देते हैं। डैंकमेयर सूचकांक = (चाप ÷ चक्र) × 100। फ़ुरुहाता सूचकांक = (चक्र ÷ पाश) × 100। कमिंस का प्रतिरूप तीव्रता सूचकांक त्रिअर गिनता है — चाप के लिए 0, पाश के लिए 1, चक्र के लिए 2 — अतः व्यक्ति के लिए यह बस दस उँगलियों पर त्रिअरों की कुल संख्या है (0 से 20), और प्रतिदर्श के लिए PII = (2W + L) ÷ N, जहाँ W और L कुल चक्र और पाश और N व्यक्तियों की संख्या; प्रतिशत आवृत्तियों से यह (2 × W% + L%) ÷ 10 है, प्रति व्यक्ति त्रिअरों की माध्य संख्या। हल: एक स्त्री में 2 चाप, 5 पाश और 3 चक्र हैं। डैंकमेयर = 2 ÷ 3 × 100 = 66.7; फ़ुरुहाता = 3 ÷ 5 × 100 = 60.0; उसकी प्रतिरूप तीव्रता = 2 × 3 + 5 = 11 त्रिअर। प्रतिदर्श के लिए हल: 200 लोगों (2,000 उँगलियों) में 100 चाप (5%), 1,300 पाश (65%) और 600 चक्र (30%) हैं। डैंकमेयर = 100 ÷ 600 × 100 = 16.7; फ़ुरुहाता = 600 ÷ 1,300 × 100 = 46.2; PII = (2 × 600 + 1,300) ÷ 200 = 2,500 ÷ 200 = 12.5, वही जो (2 × 30 + 65) ÷ 10।

रेखा-गणनाएँ प्रतिरूप में मात्रा जोड़ती हैं। किसी उँगली की रेखा-गणना त्रिअर से कोर तक सीधी रेखा द्वारा पार की गई रेखाओं की संख्या है (चाप 0 गिनता है; चक्र में दो त्रिअर और दो गणनाएँ होती हैं)। कुल अंगुलि रेखा गणना (TFRC) दस उँगलियों पर हर उँगली की गणना जोड़ती है, चक्र की दो गणनाओं में से बड़ी लेते हुए (यूरोपीय प्रतिदर्शों में पुरुषों में माध्य लगभग 145 और स्त्रियों में 127; डाउन सिंड्रोम में कम, टर्नर सिंड्रोम में अधिक); निरपेक्ष अंगुलि रेखा गणना (AFRC) हर चक्र की दोनों गणनाएँ जोड़ती है और इसलिए चक्र-समृद्ध हाथों में TFRC से अधिक होती है। हथेली पर चार अंगुलीय त्रिअर a, b, c और d तर्जनी से कनिष्ठा के आधारों पर हैं, और अक्षीय त्रिअर t कलाई के पास; मुख्य रेखाएँ A, B, C और D अंगुलीय त्रिअरों से निकलती हैं और हथेली की सीमा के चारों ओर 13 क्रमांकित क्षेत्रों में से एक में समाप्त होती हैं। हस्ततल सूत्र दर्ज करता है कि हर मुख्य रेखा कहाँ समाप्त होती है, D.C.B.A क्रम में t की स्थिति सहित लिखा हुआ, उदाहरण के लिए 11.9.7.5.t — ऊँचे D और A अनुप्रस्थ मार्ग देते हैं। कमिंस का मुख्य-रेखा सूचकांक रेखाओं D और A के अंतों के संख्यात्मक मानों का योग है; सूचकांक जितना ऊँचा, रेखाएँ उतनी अनुप्रस्थ — यही "अनुप्रस्थता" का अर्थ है, और यह दाहिने हाथ पर और कुछ समष्टियों में अधिक होती है। atd कोण t पर a और d तक खींची रेखाओं के बीच मापा जाता है: सामान्य वयस्कों में लगभग 45°, t के दूरस्थ होने (t′, t″) पर बढ़ता हुआ, और डाउन सिंड्रोम में लगभग 57° से अधिक; हथेली बढ़ने के साथ आयु से घटता है। आकुंचन रेखाएँ अधिचर्म रेखाएँ नहीं बल्कि हथेली की तहें हैं: दूरस्थ और समीपस्थ अनुप्रस्थ रेखाएँ और थीनर (रेडियल अनुदैर्ध्य) रेखा; उनका एकल अनुप्रस्थ हस्ततल रेखा में संलयन — "सिमियन रेखा" — सामान्य जनसंख्या के लगभग 1% और डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में होता है, जबकि सिडनी रेखा पूरी चौड़ाई चलने वाली समीपस्थ रेखा है। त्वचारेखीय आवृत्तियाँ समष्टियों के बीच भिन्न और वंशागत हैं, अतः मानवविज्ञानियों ने रक्त-समूहों के साथ इनका प्रयोग जातियों, जनजातियों और क्षेत्रों की तुलना के लिए किया है; पूर्वी एशियाई प्रतिदर्शों में यूरोपीय की तुलना में चाप और रेडियल पाश दुर्लभ और चक्र सामान्य हैं, और भारतीय जनजातीय समूहों का एस.एस. सरकार और अन्य ने व्यापक सर्वेक्षण किया है।

⚠️ कौन-सा सूचकांक क्या भाग करता है
डैंकमेयर = A/W × 100 (चाप बटा चक्र); फ़ुरुहाता = W/L × 100 (चक्र बटा पाश); PII = (2W + L)/N, या (2W% + L%)/10, प्रति व्यक्ति त्रिअर में। पाश 1 त्रिअर गिनते हैं, चक्र 2, चाप 0। TFRC चक्र की बड़ी गणना लेता है, AFRC दोनों। भटकाव अनुपात उलटता है (W/A) या PII को (W + L)/N देता है — चक्रों पर 2 का भार जाँचिए।

मुख्य बिंदु

  • छह विधियाँ: कोशिका-आनुवंशिकी (त्जियो और लेवान 1956), मेंडलीय वंशावलियाँ (गैरोड 1902), यमज अध्ययन (गॉल्टन 1875; होल्ज़िंगर का H = (CMZ − CDZ)/(100 − CDZ)), सहोदर-युग्म विधियाँ (पेनरोज़ 1935), समष्टि आनुवंशिकी और आणविक आनुवंशिकी।
  • बैंडिंग: Q (क्विनाक्रीन, कैस्पर्सन 1970), G (ट्रिप्सिन–गीम्सा, सीब्राइट 1971; नियमित विधि), C (सेंट्रोमियरी विषमक्रोमैटिन); FISH विशिष्ट अनुक्रमों को जगमगाता है; लायन (1961): एक X यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय, बार पिंड, गिनती = X − 1; टेलोमियर (TTAGGG, हेफ़्लिक सीमा, टेलोमरेज़) और सेंट्रोमियर (काइनेटोकोर) गुणसूत्र को ढकते और थामते हैं।
  • असामान्यताएँ: डाउन 47,+21 (लेज्यून 1959), एडवर्ड्स +18, पटाऊ +13, क्लाइनफ़ेल्टर XXY, टर्नर 45,X, क्री-दु-शा 5p−, फ़िलाडेल्फ़िया t(9;22); अवियोजन असुगुणिता की क्रियाविधि है।
  • सहलग्नता: मॉर्गन, स्टर्टेवैंट का 1913 मानचित्र, 1 cM = 1% पुनर्संयोजन, LOD ≥ 3 (मॉर्टन 1955), पहली मानव सहलग्नता बेल और हाल्डेन 1937; अंकन: प्रेडर–विली (पितृ 15q11–13 खोया) बनाम एंजेलमैन (मातृ खोया); वंशागति के ढंग अलिंगसूत्री प्रभावी और अप्रभावी से सहप्रभाविता, X- और Y-सहलग्नता, लिंग-प्रभावित (गंजापन) और लिंग-सीमित (दाढ़ी) होते हुए बहु विकल्पी (ABO) और बहुकारक लक्षणों (कद, त्वचा-रंग) तक जाते हैं।
  • त्वचारेखाविज्ञान (कमिंस और मिडलो; गॉल्टन के चाप, पाश, चक्र): डैंकमेयर = A/W × 100, फ़ुरुहाता = W/L × 100, PII = (2W + L)/N त्रिअर प्रति व्यक्ति — 5% चाप, 65% पाश, 30% चक्र के लिए: 16.7, 46.2 और 12.5; TFRC बड़ी चक्र-गणना लेता है, AFRC दोनों; हस्ततल सूत्र D.C.B.A.t, मुख्य-रेखा सूचकांक = D + A अंत (अनुप्रस्थता), atd कोण ~45° (डाउन सिंड्रोम में बढ़ा), सिमियन रेखा।

अभ्यास प्रश्न (10)

उत्तर खोलने से पहले प्रत्येक प्रश्न हल करें। हर व्याख्या सही विकल्प के साथ लुभावना गलत विकल्प भी बताती है, क्योंकि अंक वहीं जाते हैं।

  1. किसी व्यक्ति की दस उँगलियों में 2 चाप, 5 पाश और 3 चक्र हैं। इस व्यक्ति के लिए डैंकमेयर सूचकांक क्या है? उत्तर एक दशमलव स्थान तक दीजिए।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 66.7

    डैंकमेयर सूचकांक = (चाप ÷ चक्र) × 100 = 2 ÷ 3 × 100 = 66.7। उन्हीं हाथों के लिए फ़ुरुहाता सूचकांक चक्र ÷ पाश × 100 = 60.0 होगा, और प्रतिरूप तीव्रता 2 × 3 + 5 = 11 त्रिअर।

  2. मेरी लायन की परिकल्पना (1961) कहती है कि

    1. टेलोमियर हर कोशिका विभाजन में छोटे होते हैं
    2. हर मादा कायिक कोशिका में दो X गुणसूत्रों में से एक विकास में जल्दी यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है और बार पिंड के रूप में बना रहता है
    3. एक ही गुणसूत्र के जीन एक साथ वंशागत होते हैं
    4. Y गुणसूत्र कोई क्रियाशील जीन नहीं रखता
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — हर मादा कायिक कोशिका में दो X गुणसूत्रों में से एक विकास में जल्दी यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है और बार पिंड के रूप में बना रहता है

    X-निष्क्रियण XX और XY के बीच मात्रा बराबर करता है और मादाओं को X-सहलग्न जीनों के लिए मोज़ेक बनाता है; बार पिंड (बार और बर्ट्रम 1949) संघनित निष्क्रिय X है, और उसकी संख्या X गुणसूत्रों की संख्या से एक कम है।

  3. बैंडिंग तकनीक को उसके आधार से मिलाइए। (a) G-बैंडिंग (b) Q-बैंडिंग (c) C-बैंडिंग। आधार: (1) क्विनाक्रीन प्रतिदीप्ति (2) ट्रिप्सिन उपचार और गीम्सा रंजक (3) सेंट्रोमियरों पर संघटक विषमक्रोमैटिन

    1. a-2, b-1, c-3
    2. a-1, b-2, c-3
    3. a-3, b-1, c-2
    4. a-2, b-3, c-1
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — a-2, b-1, c-3

    सीब्राइट की G-बैंडिंग (1971) ट्रिप्सिन और गीम्सा प्रयोग करती है और नियमित नैदानिक विधि है; कैस्पर्सन की Q-बैंडिंग (1970) UV में क्विनाक्रीन प्रतिदीप्ति पढ़ती है; C-बैंडिंग सेंट्रोमियरों के आसपास और Y पर संघटक विषमक्रोमैटिन रंगती है।

  4. 15q11–q13 पर विलोपन पिता से वंशागत होने पर प्रेडर–विली सिंड्रोम और माता से वंशागत होने पर एंजेलमैन सिंड्रोम देता है। यह किसका क्लासिक मानव उदाहरण है?

    1. जीनोमीय अंकन
    2. लिंग-सीमित वंशागति
    3. सहप्रभाविता
    4. X-निष्क्रियण
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — जीनोमीय अंकन

    अंकन जीन को उसके जनक के अनुसार मेथिलीकरण से मौन करता है, अतः वही विलोपन जनकीय मूल के अनुसार भिन्न प्रभाव देता है; गुणसूत्र 15 की एकजनक द्विगुणसूत्रता वही सिंड्रोम-जोड़ी देती है।

  5. 200 व्यक्तियों के प्रतिदर्श में 5% उँगलियाँ चाप, 65% पाश और 30% चक्र दिखाती हैं। प्रतिरूप तीव्रता सूचकांक (प्रति व्यक्ति त्रिअरों की माध्य संख्या) है

    1. 25.0
    2. 6.5
    3. 9.5
    4. 12.5
    उत्तर देखें

    उत्तर: D — 12.5

    PII = (2 × W% + L%) ÷ 10 = (2 × 30 + 65) ÷ 10 = 125 ÷ 10 = 12.5 त्रिअर प्रति व्यक्ति; कच्ची गणनाओं से समतुल्य (2 × 600 + 1,300) ÷ 200 = 12.5। चाप कुछ नहीं जोड़ते, पाश एक और चक्र दो।

  6. निम्नलिखित में से कौन-से X-सहलग्न अप्रभावी वंशागति के लक्षण हैं? सभी सही विकल्प चुनिए।

    1. पुरुष-से-पुरुष संचरण नहीं होता
    2. प्रभावित पिता लक्षण अपने सभी पुत्रों को देता है
    3. प्रभावित पिता की सभी पुत्रियाँ वाहक होती हैं
    4. पुरुष स्त्रियों से कहीं अधिक बार प्रभावित होते हैं
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — पुरुष-से-पुरुष संचरण नहीं होता; C — प्रभावित पिता की सभी पुत्रियाँ वाहक होती हैं; D — पुरुष स्त्रियों से कहीं अधिक बार प्रभावित होते हैं

    पुत्र अपना X माता से पाता है, अतः प्रभावित पिता विकल्पी हर पुत्री (वाहक) को देता है और किसी पुत्र को नहीं; हीमोफ़ीलिया और वर्णांधता उदाहरण हैं। पिता-से-सभी-पुत्रों संचरण Y-सहलग्न (होलैंड्रिक) प्रतिरूप है।

  7. प्रतिरूप गंजापन, जो पुरुषों में प्रभावी और स्त्रियों में अप्रभावी की तरह व्यवहार करता है यद्यपि जीन अलिंगसूत्री है, किसका उदाहरण है?

    1. X-सहलग्न प्रभावी वंशागति
    2. लिंग-प्रभावित वंशागति
    3. होलैंड्रिक वंशागति
    4. लिंग-सीमित वंशागति
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — लिंग-प्रभावित वंशागति

    लिंग-प्रभावित जीन अलिंगसूत्री हैं और दोनों लिंगों में अभिव्यक्त होते हैं पर हार्मोनी परिवेश से बदली प्रभाविता के साथ; लिंग-सीमित जीन (दाढ़ी, दुग्ध-स्रवण) केवल एक लिंग में अभिव्यक्त होते हैं; X-सहलग्न और होलैंड्रिक जीन लिंग-गुणसूत्रों पर हैं।

  8. एक यमज अध्ययन में 80% एकयुग्मज युग्म और 40% द्वियुग्मज युग्म किसी लक्षण के लिए सहमत हैं। होल्ज़िंगर का आनुवंशिकता सूचकांक H क्या है? उत्तर दो दशमलव स्थान तक दीजिए।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 0.67

    H = (CMZ − CDZ) ÷ (100 − CDZ) = (80 − 40) ÷ (100 − 40) = 40 ÷ 60 = 0.67, जिसे समान-परिवेश मान्यता के अंतर्गत विभिन्नता का लगभग दो-तिहाई आनुवंशिकता को देय पढ़ा जाता है।

  9. अभिकथन (A): क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम (47,XXY) वाला व्यक्ति कायिक कोशिकाओं में सामान्य स्त्री की तरह एक बार पिंड दिखाता है। कारण (R): लायन की परिकल्पना के अंतर्गत हर कायिक कोशिका में एक को छोड़ सभी X गुणसूत्र निष्क्रिय होते हैं, व्यक्ति का लिंग चाहे जो हो।

    1. A और R दोनों सत्य हैं, और R, A की सही व्याख्या है
    2. A और R दोनों सत्य हैं, पर R, A की सही व्याख्या नहीं है
    3. A सत्य है, पर R असत्य है
    4. A असत्य है, पर R सत्य है
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — A और R दोनों सत्य हैं, और R, A की सही व्याख्या है

    दोनों सत्य हैं और R, A की व्याख्या करता है: बार पिंडों की संख्या X गुणसूत्रों की संख्या घटा एक है, अतः XXY में एक, ट्राइसोमी X में दो और 45,X (टर्नर) में कोई नहीं।

  10. रेखा-गणनाओं और हस्ततल त्वचारेखाविज्ञान के बारे में कौन-से कथन सही हैं? सभी सही विकल्प चुनिए।

    1. चाप प्रतिरूप तीव्रता सूचकांक में दो त्रिअर जोड़ता है
    2. कमिंस का मुख्य-रेखा सूचकांक मुख्य रेखाओं D और A के अंत-मानों का योग है और अनुप्रस्थता मापता है
    3. atd कोण सामान्य वयस्कों में लगभग 45° है और डाउन सिंड्रोम में बढ़ा हुआ
    4. कुल अंगुलि रेखा गणना चक्र की दो गणनाओं में से बड़ी लेती है, जबकि निरपेक्ष गणना दोनों जोड़ती है
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — कमिंस का मुख्य-रेखा सूचकांक मुख्य रेखाओं D और A के अंत-मानों का योग है और अनुप्रस्थता मापता है; C — atd कोण सामान्य वयस्कों में लगभग 45° है और डाउन सिंड्रोम में बढ़ा हुआ; D — कुल अंगुलि रेखा गणना चक्र की दो गणनाओं में से बड़ी लेती है, जबकि निरपेक्ष गणना दोनों जोड़ती है

    चाप में कोई त्रिअर नहीं और वह 0 जोड़ता है; पाश 1 और चक्र 2 जोड़ते हैं। TFRC और AFRC, atd कोण और मुख्य-रेखा सूचकांक पर कथन सही हैं।