वंशागति का आणविक आधार — DNA, केंद्रीय सिद्धांत व जीन अभिव्यक्ति

यह अध्याय उपलब्धि प्रयोगों व परिशुद्ध आणविक तथ्यों से सघन है, और NEET इससे प्रचुरता से लेता। रीढ़ केंद्रीय सिद्धांत — DNA → RNA → प्रोटीन है — और शेष सब को या DNA कैसे संरचित, या वह कैसे प्रतिलिपित, या उसका संदेश कैसे पढ़ा जाता रूप में देखना सहायक। दो विचार विवरण आधार देते। पहला, DNA प्रतिसमांतर व पूरक है, व यह एकल ज्यामितीय तथ्य क्षार-युग्मन, अर्ध-संरक्षी प्रतिकृति, व अनुलेखन सब एक साथ चलाता। दूसरा, आनुवंशिक कूट के नियत गुण हैं — त्रिक, अपह्रासी, अनतिव्यापी, सार्वभौमिक — जो प्रत्येक एक विशिष्ट शैली का प्रश्न उत्तरित करते। इसके चारों ओर चिरसम्मत प्रयोग (ग्रिफिथ, हर्शे–चेज़, मेसेल्सन–स्टाल) व lac ऑपेरॉन हैं, जो शुद्ध स्मरण परंतु विश्वसनीय रूप से पूछे जाते।

DNA संरचना व प्रतिकृति

  • DNA दो प्रतिसमांतर रज्जुओं (एक 5′→3′, दूसरा 3′→5′) का द्विकुंडली है। क्षार विशिष्ट रूप से युग्मित होते — A से T (दो H-बंध), G से C (तीन H-बंध) — अतः रज्जु पूरक हैं व एक दूसरे का टेम्पलेट बनता।
  • चारगाफ नियम: किसी भी DNA में A = T व G = C, अतः प्यूरीन पिरिमिडीन के बराबर। दो रज्जु प्रति घुमाव ~10 क्षार युग्म व 3.4 nm पिच से लिपटते (प्रत्येक क्षार युग्म 0.34 nm अलग)।
  • प्रतिकृति अर्ध-संरक्षी है (प्रत्येक संतति DNA एक पुरानी रज्जु रखती) — मेसेल्सन व स्टाल द्वारा भारी-नाइट्रोजन अंकन से सिद्ध। एंज़ाइम DNA पॉलीमरेज़ नई रज्जु केवल 5′→3′ बनाता, सतत अग्रणी व असतत पश्चगामी रज्जु (ओकाज़ाकी खंड) देता।
🎯 प्रतिसमांतर व पूरक — एक ज्यामिति जो सब समझाती
DNA के दो छोटे संरचनात्मक तथ्य चुपचाप अध्याय का अधिकांश समझाते। रज्जु पूरक हैं: क्योंकि A केवल T से व G केवल C से युग्मित होता, एक रज्जु जानना दूसरी ठीक बताता — इसी प्रकार अणु प्रतिलिपित हो सकता, व RNA उससे अनुलेखित हो सकता। रज्जु प्रतिसमांतर भी हैं: वे विपरीत दिशाओं में चलतीं, एक 5′→3′ व दूसरी 3′→5′। उस दूसरे तथ्य का परिणाम विद्यार्थी प्रायः चूकते। DNA पॉलीमरेज़ नए न्यूक्लियोटाइड केवल 3′ छोर पर जोड़ सकता, अर्थात् वह केवल 5′→3′ दिशा में संश्लेषित करता, अतः प्रतिकृति द्विशाखा पर वह एक टेम्पलेट सुचारु रूप से (अग्रणी रज्जु) प्रतिलिपित कर सकता परंतु दूसरे को छोटे पश्च टुकड़ों में प्रतिलिपित करना पड़ता (पश्चगामी रज्जु, ओकाज़ाकी खंडों से बनी जो बाद में लाइगेज़ जोड़ता)। पूरकता ही यह भी कि अर्ध-संरक्षी प्रतिकृति कार्य करती व मेसेल्सन–स्टाल उसे सिद्ध कर सके: प्रत्येक पुरानी रज्जु नई हेतु विश्वसनीय टेम्पलेट बनती, अतः प्रत्येक संतति अणु एक पुरानी जमा एक नई रज्जु है। "पूरक + प्रतिसमांतर" से तर्क करना आपको क्षार युग्मन, प्रतिलिपि क्रियाविधि व अग्रणी/पश्चगामी असममिति अलग-अलग रटने के स्थान पर व्युत्पन्न करने देता।

केंद्रीय सिद्धांत व आनुवंशिक कूट

  • अनुलेखन जीन को RNA में प्रतिलिपित करता (यूकैरियोट में RNA पॉलीमरेज़ द्वारा; संदेश फिर संसाधित होता — इंट्रॉन स्प्लाइसिंग से हटते, कैप व पॉली-A पुच्छ जुड़ते)। अनुवादन राइबोसोम पर mRNA को त्रिकों (कोडॉन) में पढ़कर प्रोटीन बनाता।
  • आनुवंशिक कूट त्रिक है: 20 अमीनो अम्लों हेतु 64 कोडॉन। AUG आरंभ कोडॉन (मेथिओनिन भी कूटित करता); UAA, UAG, UGA समापन कोडॉन। tRNA वह अनुकूलक है जो अपने प्रतिकोडॉन द्वारा प्रत्येक अमीनो अम्ल कोडॉन तक लाता।
  • कूट के गुण: त्रिक, अपह्रासी (अधिकांश अमीनो अम्लों के एक से अधिक कोडॉन), अनतिव्यापी, अल्पविरामरहित, व लगभग सार्वभौमिक (लगभग समस्त जीवन में वही कोडॉन वही अमीनो अम्ल)।
🧠 कूट का प्रत्येक गुण भिन्न प्रकार का प्रश्न उत्तरित करता
आनुवंशिक कूट के गुण सुनाने की सूची नहीं बल्कि उपकरण-किट हैं, प्रत्येक परीक्षा द्वारा रखी एक विशिष्ट समस्या हल करता। त्रिक — प्रति कोडॉन तीन क्षार — "दो क्यों नहीं?" का उत्तर है: चार क्षार युग्मों में केवल 16 संयोजन देते, 20 अमीनो अम्लों हेतु अति अल्प, जबकि त्रिक 64 देते, पर्याप्त व अधिशेष सहित। अपह्रासी वह अधिशेष समझाता: 20 अमीनो अम्लों हेतु 64 कोडॉन से, अधिकांश अमीनो अम्ल एक से अधिक कोडॉन से निर्दिष्ट, अतः तीसरे क्षार में परिवर्तन प्रायः अमीनो अम्ल नहीं बदलता — "मौन" उत्परिवर्तनों का आधार। अनतिव्यापी व अल्पविरामरहित अर्थ राइबोसोम संदेश को नियत, क्रमागत त्रिकों में बिना अंतराल पढ़ता, इसीलिए एकल क्षार का प्रवेशन या विलोपन फ्रेमशिफ्ट कराता जो आगे सब गड़बड़ाता। सार्वभौमिक — वही कोडॉन जीवाणु व मनुष्य में वही अमीनो अम्ल — जो आनुवंशिक अभियांत्रिकी संभव बनाता, क्योंकि मानव जीन जीवाणु कोशिका द्वारा सही पढ़ा जा सकता। गुण को प्रश्न से मिलाएँ: "तीन क्षार क्यों" → त्रिक; "उत्परिवर्तन कभी प्रभावहीन क्यों" → अपह्रासी; "एकल-क्षार प्रवेशन इतना हानिकर क्यों" → अनतिव्यापी/फ्रेमशिफ्ट; "जीवाणु मानव इंसुलिन क्यों बना सकते" → सार्वभौमिक।

उपलब्धि प्रयोग व नियमन

वे प्रयोग जो सिद्ध करते DNA आनुवंशिक पदार्थ है
प्रयोगदिखायामुख्य विवरण
ग्रिफिथ (1928)एक "रूपांतरणकारी सिद्धांत" आनुवंशिकता ले जाताताप-मृत विषाणुक + जीवित अविषाणुक न्यूमोकोकस → जीवित विषाणुक
एवरी–मैक्लॉड–मैकार्टीरूपांतरणकारी सिद्धांत DNA हैकेवल DNase ने रूपांतरण समाप्त किया
हर्शे–चेज़ (1952)DNA, प्रोटीन नहीं, आनुवंशिक पदार्थ हैरेडियो-अंकित फेज: ³²P (DNA) प्रवेश किया, ³⁵S (प्रोटीन) नहीं
ℹ️ lac ऑपेरॉन: एक स्विच जो पर्यावरण पढ़ता
जीवाणु उस एंज़ाइम को बनाने में ऊर्जा नहीं गँवाते जिसकी आवश्यकता नहीं, व lac ऑपेरॉन इसका चिरसम्मत उदाहरण कि जीन केवल उपयोगी होने पर कैसे चालू होता। ऑपेरॉन लैक्टोज़ पाचन हेतु जीनों का समूह है, प्रवर्तक व प्रचालक द्वारा नियंत्रित। सामान्यतः एक दमनकारी प्रोटीन प्रचालक पर बैठता व अनुलेखन रोकता, अतः पचाने को लैक्टोज़ न होने पर एंज़ाइम नहीं बनते। लैक्टोज़ उपस्थित होने पर उसका कुछ दमनकारी से बँधता व उसे प्रचालक से खींचता; RNA पॉलीमरेज़ अब जीन अनुलेखित कर सकता, व लैक्टोज़-पाचक एंज़ाइम बनते — ठीक तब जब आवश्यक। लैक्टोज़ हटाएँ व दमनकारी पुनः बँधता, जीन पुनः बंद करता। अतः लैक्टोज़ प्रेरक रूप में कार्य करता, व पूरा तंत्र प्रदर्शन कि जीन अभिव्यक्ति नियंत्रित है, अचर नहीं: कोशिका अपना पर्यावरण पढ़ती व अनुक्रिया में जीन चालू व बंद करती। परीक्षा-योग्य बिंदु भूमिकाएँ हैं — दमनकारी रोकता, प्रेरक (लैक्टोज़) रोध हटाता — व यह ऋणात्मक नियमन है, क्योंकि पूर्वनिर्धारित अवस्था बंद है।

मुख्य बिंदु

  • DNA प्रतिसमांतर व पूरक; A=T (2 H-बंध), G≡C (3 H-बंध); चारगाफ: A=T व G=C।
  • प्रतिकृति अर्ध-संरक्षी (मेसेल्सन–स्टाल द्वारा सिद्ध); DNA पॉलीमरेज़ केवल 5′→3′ बनाता (अग्रणी + पश्चगामी रज्जु)।
  • केंद्रीय सिद्धांत: DNA → (अनुलेखन) RNA → (अनुवादन) प्रोटीन। tRNA अनुकूलक अणु है।
  • कूट त्रिक, अपह्रासी, अनतिव्यापी, अल्पविरामरहित, लगभग सार्वभौमिक। AUG = आरंभ; UAA/UAG/UGA = समापन।
  • अपह्रास → मौन उत्परिवर्तन; एकल-क्षार प्रवेशन/विलोपन → फ्रेमशिफ्ट; सार्वभौमिकता → आनुवंशिक अभियांत्रिकी कार्य करती।
  • हर्शे–चेज़ (³²P बनाम ³⁵S फेज) सिद्ध किया DNA आनुवंशिक पदार्थ; एवरी आदि ने दिखाया रूपांतरणकारी सिद्धांत DNA है।
  • ग्रिफिथ ने ताप-मृत विषाणुक + जीवित अविषाणुक न्यूमोकोकस से रूपांतरण दिखाया।
  • lac ऑपेरॉन: दमनकारी प्रचालक रोकता; लैक्टोज़ (प्रेरक) रोध हटाता — ऋणात्मक नियमन (पूर्वनिर्धारित बंद)।

अभ्यास प्रश्न (8)

उत्तर खोलने से पहले प्रत्येक प्रश्न हल करें। हर व्याख्या सही विकल्प के साथ लुभावना गलत विकल्प भी बताती है, क्योंकि अंक वहीं जाते हैं।

  1. DNA अणु में क्षार एडेनीन सदैव थायमीन से किसके द्वारा युग्मित होता है?

    1. दो हाइड्रोजन बंध
    2. तीन हाइड्रोजन बंध
    3. एक सहसंयोजक बंध
    4. एक आयनिक बंध
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — दो हाइड्रोजन बंध

    A, T से दो हाइड्रोजन बंधों द्वारा युग्मित होता, जबकि G, C से तीन द्वारा, इसीलिए GC-समृद्ध DNA अधिक स्थिर। तीन हाइड्रोजन बंध G–C युग्म के हैं, यहाँ अदल-बदल पकड़ने हेतु दिए गए।

  2. मेसेल्सन–स्टाल प्रयोग ने दिखाया कि DNA प्रतिकृति है:

    1. अर्ध-संरक्षी
    2. संरक्षी
    3. विकीर्ण
    4. गैर-टेम्पलेट आधारित
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — अर्ध-संरक्षी

    भारी व हल्के नाइट्रोजन अंकन से मेसेल्सन व स्टाल ने दिखाया प्रत्येक संतति DNA एक जनक रज्जु व एक नई रज्जु रखता — अर्ध-संरक्षी प्रतिकृति। संरक्षी प्रतिकृति मूल द्विरज्जु अक्षुण्ण रखती, जिसे उनके घनत्व परिणामों ने निरस्त किया।

  3. आनुवंशिक कूट को "अपह्रासी" कहा जाता, जिसका अर्थ:

    1. अधिकांश अमीनो अम्ल एक से अधिक कोडॉन से कूटित होते हैं
    2. एक कोडॉन कई अमीनो अम्लों को कूटित करता है
    3. कूट जातियों के बीच भिन्न होता है
    4. कोडॉन एक-दूसरे से अतिव्यापी होते हैं
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — अधिकांश अमीनो अम्ल एक से अधिक कोडॉन से कूटित होते हैं

    अपह्रास अर्थ कई कोडॉन एक ही अमीनो अम्ल निर्दिष्ट कर सकते, अतः अधिकांश अमीनो अम्लों के एक से अधिक कोडॉन। विपरीत — कई अमीनो अम्लों हेतु एक कोडॉन — कूट को अस्पष्ट बनाता, जो वह नहीं, अतः वह विकल्प परिभाषा उलट देता है।

  4. जीवाणुभोजियों के साथ हर्शे–चेज़ प्रयोग ने स्थापित किया कि:

    1. DNA, प्रोटीन नहीं, आनुवंशिक पदार्थ है
    2. प्रोटीन आनुवंशिक पदार्थ है
    3. RNA सभी जीवों में आनुवंशिक पदार्थ है
    4. DNA व प्रोटीन समान रूप से आनुवंशिक हैं
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — DNA, प्रोटीन नहीं, आनुवंशिक पदार्थ है

    ³²P-अंकित DNA जीवाणु में प्रवेश किया व नए फेज निर्देशित किए, जबकि ³⁵S-अंकित प्रोटीन आवरण बाहर रहा, सिद्ध करते DNA आनुवंशिक पदार्थ है। परिणाम ने विशेष रूप से प्रोटीन बहिष्कृत किया, इसीलिए दूसरा विकल्प चिरसम्मत अशुद्ध उत्तर है।

  5. lac ऑपेरॉन में अनुलेखन सामान्यतः किससे रुका रहता है?

    1. दमनकारी प्रोटीन का प्रचालक से बँधना
    2. प्रेरक का प्रचालक से बँधना
    3. RNA पॉलीमरेज़ का प्रचालक से बँधना
    4. लैक्टोज़ का प्रवर्तक से बँधना
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — दमनकारी प्रोटीन का प्रचालक से बँधना

    दमनकारी प्रचालक पर बैठता व अनुलेखन रोकता जब तक लैक्टोज़ (प्रेरक) उसे न हटाए। लैक्टोज़ ही रोध हटाता है, कराता नहीं, अतः ऐसा विकल्प जहाँ प्रेरक बंद करने को प्रचालक से बँधता उनकी भूमिकाएँ उलट देता है।

  6. वह आरंभ कोडॉन जो मेथिओनिन भी कूटित करता है:

    1. AUG
    2. UAA
    3. UGA
    4. UAG
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — AUG

    AUG अनुवादन का आरंभ संकेत करता व मेथिओनिन कूटित करता। UAA, UGA व UAG तीन समापन कोडॉन हैं, जो अनुवादन समाप्त करते व कोई अमीनो अम्ल कूटित नहीं करते, अतः इनमें कोई "आरंभ" रूप में अशुद्ध है।

  7. जीन में एकल क्षार प्रवेशन विशेष रूप से हानिकर है क्योंकि कूट है:

    1. अनतिव्यापी व नियत त्रिकों में पढ़ा जाता, फ्रेमशिफ्ट कराता
    2. अपह्रासी, अतः कोई अमीनो अम्ल नहीं बदलता
    3. सभी जातियों में सार्वभौमिक
    4. दो-क्षार कोडॉन से बना
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — अनतिव्यापी व नियत त्रिकों में पढ़ा जाता, फ्रेमशिफ्ट कराता

    क्योंकि राइबोसोम क्रमागत, अनतिव्यापी त्रिक पढ़ता, एक क्षार प्रवेश पठन ढाँचा खिसकाता व आगे प्रत्येक कोडॉन गड़बड़ाता — फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन। अपह्रास एकल-क्षार प्रतिस्थापन को शमित कर सकता, परंतु फ्रेमशिफ्ट नहीं बचा सकता, अतः वह विकल्प गुण गलत लगाता है।

  8. वह अणु जो अनुकूलक रूप में कार्य करता, अनुवादन के दौरान विशिष्ट अमीनो अम्ल कोडॉन तक लाता, है:

    1. tRNA
    2. mRNA
    3. rRNA
    4. DNA पॉलीमरेज़
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — tRNA

    tRNA एक छोर पर अमीनो अम्ल व दूसरे पर प्रतिकोडॉन ले जाता, mRNA पर कोडॉन से मेल खाता — क्रिक द्वारा भविष्यवाणी अनुकूलक भूमिका। mRNA संदेश ले जाता व rRNA राइबोसोम बनाता, अतः कोई स्वयं अनुकूलक कार्य नहीं करता।