वंशागति व विविधता के सिद्धांत — मेंडल, अनुपात व मानव आनुवंशिक विकार

आनुवंशिकी वह है जहाँ NEET उन विद्यार्थियों को अलग करता जो संकरण हल कर सकते उनसे जो केवल अनुपात रटे, अतः यह अध्याय प्रत्येक संख्या के पीछे तर्क समझने पर प्रतिफल देता। मेंडल से आरंभ करें: 3:1 एकसंकर व 9:3:3:1 द्विसंकर अनुपात याद करने के तथ्य नहीं बल्कि दो नियमों के परिणाम हैं — पृथक्करण व स्वतंत्र अपव्यूहन। वे समझ आने पर "अपवाद" (अपूर्ण प्रभाविता, सहप्रभाविता, संशोधित 9:7 या 9:3:4 द्विसंकर अनुपात) नई सूची के स्थान पर उसी तंत्र की विविधताएँ बन जाते। अंतिम खंड — लिंग निर्धारण व मानव आनुवंशिक विकार — अधिकांशतः स्मरण है, परंतु वहाँ भी वंशावली व लिंग-सहलग्न वंशागति का क्रॉस-क्रॉस रटने के स्थान पर तर्क करने पर प्रतिफल देता। संकरण बनाना सीखें व अनुपात स्वयं संभल जाते।

मेंडल के नियम व अनुपात

  • प्रभाविता का नियम: विषमयुग्मजी में एक विकल्पी (प्रभावी) दूसरे (अप्रभावी) को ढकता है। पृथक्करण का नियम: किसी जीन के दो विकल्पी युग्मक निर्माण के दौरान अलग होते, अतः प्रत्येक युग्मक केवल एक ले जाता — इस नियम का कोई अपवाद नहीं।
  • स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम: भिन्न जीनों के विकल्पी स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते — 9:3:3:1 अनुपात का आधार — परंतु यह केवल भिन्न गुणसूत्रों पर स्थित जीनों हेतु सत्य। सहलग्न जीन इसे तोड़ते।
  • एकसंकर संकरण (Tt × Tt) 3:1 समलक्षणी अनुपात परंतु 1:2:1 जीनप्ररूपी अनुपात देता। द्विसंकर संकरण (TtRr × TtRr) 9:3:3:1 देता। परीक्षण संकरण (समयुग्मजी अप्रभावी से) अज्ञात जीनप्ररूप प्रकट करता।
🎯 समलक्षण में 3:1 परंतु जीनप्ररूप में 1:2:1 क्यों
उसी संकरण से दो अनुपात लोगों को भ्रमित करते, परंतु वे दो भिन्न बातें वर्णित करते। Tt × Tt संकरित करें। प्रत्येक जनक दो प्रकार के युग्मक, T व t, समान संख्या में बनाता, अतः संतति संयोजन TT, Tt, tT व tt समान चतुर्थांशों में — वही जीनप्ररूपी अनुपात 1 TT : 2 Tt : 1 tt, अर्थात् 1:2:1, क्योंकि Tt व tT एक ही जीनप्ररूप हैं व साथ जुड़ते। अब देखें वे जीनप्ररूप कैसे दिखते। TT व दोनों Tt सभी लंबे, क्योंकि T प्रभावी है व t को ढकता; केवल tt छोटा। अतः तीन चौथाई लंबे व एक चौथाई छोटा — समलक्षणी अनुपात 3:1। जीनप्ररूप अनुपात विकल्पी संयोजन गिनता; समलक्षण अनुपात रूप गिनता, व दोनों केवल इसलिए भिन्न क्योंकि विषमयुग्मजी प्रभावी समयुग्मजी जैसा दिखता। यह देख लेने पर कि 3:1 बस 1:2:1 है जिसमें पहले तीन प्रभाविता से एक साथ जुड़े, आप पनेट वर्ग से कोई अनुपात रटे बिना उत्पन्न कर सकते, व यह भी देख सकते कि अपूर्ण प्रभाविता — जहाँ विषमयुग्मजी भिन्न दिखता — समलक्षण अनुपात को पुनः 1:2:1 में बदल देती।

सरल प्रभाविता से परे

जब प्रभाविता पूर्ण नहीं
पैटर्नविषमयुग्मजी दिखाता हैउदाहरण
अपूर्ण प्रभाविताएक मध्यवर्ती (मिश्रित) समलक्षणस्नैपड्रैगन (एंटीराइनम) में गुलाबी पुष्प
सहप्रभावितादोनों विकल्पी पूर्ण व पृथक् रूप सेAB रुधिर समूह; दोनों A व B प्रतिजन
बहुविकल्पीजनसंख्या में एक जीन हेतु दो से अधिक विकल्पीABO रुधिर समूह (Iᴬ, Iᴮ, i)
बहुप्रभाविताएक जीन अनेक लक्षणों को प्रभावित करतादात्र-कोशिका / फिनाइलकीटोनूरिया
⚠️ अपूर्ण प्रभाविता बनाम सहप्रभाविता — मिश्रित या दोनों, कभी समान नहीं
ये दो निरंतर अदल-बदल होते, फिर भी अंतर तीक्ष्ण है। अपूर्ण प्रभाविता में विषमयुग्मजी मिश्रण है — वास्तव में मध्यवर्ती समलक्षण जो किसी जनक जैसा नहीं, जैसे लाल व श्वेत जनक से गुलाबी पुष्प; दो विकल्पी औसत हो जाते। सहप्रभाविता में दोनों विकल्पी पूर्ण व पृथक् रूप से व्यक्त होते, मिश्रित नहीं — AB रुधिर समूह दोनों A प्रतिजन व B प्रतिजन एक साथ दिखाता, कोई मध्यवर्ती "AB-औसत" प्रतिजन नहीं। लगाने की जाँच: क्या विषमयुग्मजी बीच में कुछ है (अपूर्ण प्रभाविता) या दोनों जनक समलक्षण अगल-बगल दिखाता (सहप्रभाविता)? गुलाबी पुष्प मिश्रण है, अतः अपूर्ण प्रभाविता; AB रुधिर दो पृथक् प्रतिजन साथ रखता, अतः सहप्रभाविता। यह भी ध्यान दें कि दोनों में समलक्षणी अनुपात जीनप्ररूपी अनुपात (1:2:1) के बराबर, क्योंकि विषमयुग्मजी अब किसी समयुग्मजी से दृश्य रूप से भिन्न — सरल प्रभाविता के 3:1 से सुंदर विरोध, व प्रिय एक-अंक प्रश्न।

लिंग निर्धारण व मानव विकार

  • मानव लिंग XX (स्त्री), XY (पुरुष) है; शुक्राणु लिंग तय करता क्योंकि पुरुष विषमयुग्मकी है (X या Y बनाता)। लिंग-सहलग्न जीन X गुणसूत्र पर होते, जो हीमोफीलिया व वर्णांधता में दिखी क्रॉस-क्रॉस वंशागति देते।
  • X-सहलग्न अप्रभावी विकार — हीमोफीलिया, वर्णांधता — पुरुषों में कहीं अधिक दिखते, जिन्हें केवल एक अप्रभावी विकल्पी चाहिए (उनके पास एकल X)। ऑटोसोमल अप्रभावी: दात्र-कोशिका रक्ताल्पता, थैलेसीमिया, फिनाइलकीटोनूरिया। ऑटोसोमल प्रभावी: हंटिंग्टन।
  • असंयोजन से गुणसूत्रीय विकार: डाउन संलक्षण (गुणसूत्र 21 की त्रिगुणिता, 47 गुणसूत्र), क्लाइनफेल्टर (XXY, कुछ स्त्री लक्षणों वाला पुरुष), टर्नर (XO, बंध्य स्त्री)।
🎯 लिंग-सहलग्न अप्रभावी पुत्रों पर इतना भारी क्यों पड़ते
हीमोफीलिया व वर्णांधता एक पैटर्न में चलते जो गुणसूत्र गिनने तक असंतुलित दिखता। जीन X गुणसूत्र पर हैं, व अप्रभावी विकल्पी सामान्य प्रभावी से छिपा रहता। स्त्री के दो X गुणसूत्र, अतः एकल दोषी विकल्पी उसके दूसरे X के स्वस्थ से ढका — वह वाहक, अप्रभावित। पुरुष के केवल एक X (उसका दूसरा लिंग गुणसूत्र Y, जो कोई मिलान विकल्पी नहीं रखता), अतः उसके अकेले X पर एकल अप्रभावी विकल्पी को ढकने को कुछ नहीं व वह प्रभावित। इसीलिए ये स्थितियाँ पुरुषों में कहीं अधिक दिखतीं, व इसीलिए चिरसम्मत मार्ग अप्रभावित वाहक माता का विकल्पी अपने पुत्रों को देना है। "कितने X गुणसूत्र, व छिपने को साथी विकल्पी है या नहीं" से तर्क करना आपको किसी भी ऐसी वंशावली की भविष्यवाणी करने देता, कौन-से संबंधी प्रभावित रटने के स्थान पर — व यह क्रॉस-क्रॉस रूप समझाता, जहाँ लक्षण नाना से वाहक पुत्री होकर नाती तक जाता।

मुख्य बिंदु

  • एकसंकर Tt × Tt: 3:1 समलक्षण, 1:2:1 जीनप्ररूप। द्विसंकर: 9:3:3:1। परीक्षण संकरण अज्ञात जीनप्ररूप प्रकट करता।
  • पृथक्करण का कोई अपवाद नहीं; स्वतंत्र अपव्यूहन केवल भिन्न गुणसूत्रों के जीनों हेतु सत्य।
  • अपूर्ण प्रभाविता = मिश्रित विषमयुग्मजी (गुलाबी स्नैपड्रैगन); सहप्रभाविता = दोनों विकल्पी दिखते (AB रुधिर)।
  • अपूर्ण प्रभाविता व सहप्रभाविता दोनों में समलक्षण अनुपात जीनप्ररूप अनुपात (1:2:1) के बराबर।
  • लिंग XX (स्त्री) / XY (पुरुष); शुक्राणु लिंग तय करता। ABO बहुविकल्पी; दात्र-कोशिका बहुप्रभाविता दिखाती।
  • X-सहलग्न अप्रभावी (हीमोफीलिया, वर्णांधता) पुरुषों पर अधिक — उनके पास विकल्पी ढकने को केवल एक X।
  • दात्र-कोशिका, थैलेसीमिया, PKU ऑटोसोमल अप्रभावी; हंटिंग्टन ऑटोसोमल प्रभावी।
  • डाउन संलक्षण = त्रिसूत्रता 21 (47 गुणसूत्र); क्लाइनफेल्टर = XXY; टर्नर = XO — सभी असंयोजन से।

अभ्यास प्रश्न (8)

उत्तर खोलने से पहले प्रत्येक प्रश्न हल करें। हर व्याख्या सही विकल्प के साथ लुभावना गलत विकल्प भी बताती है, क्योंकि अंक वहीं जाते हैं।

  1. एकसंकर संकरण Tt × Tt समलक्षणी अनुपात 3:1 देता परंतु जीनप्ररूपी अनुपात देता:

    1. 1:2:1
    2. 3:1
    3. 9:3:3:1
    4. 1:1
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — 1:2:1

    संतति 1 TT : 2 Tt : 1 tt, अर्थात् जीनप्ररूप से 1:2:1; 3:1 समलक्षण केवल इसलिए बनता क्योंकि प्रभाविता में TT व Tt समान दिखते व साथ गिने जाते। जीनप्ररूप हेतु 3:1 चुनना भूल जाता कि दो विषमयुग्मजी प्रभावी समयुग्मजी से जीनप्ररूपी रूप से भिन्न हैं।

  2. लाल × श्वेत संकरण से स्नैपड्रैगन में गुलाबी पुष्प किसका उदाहरण हैं?

    1. अपूर्ण प्रभाविता
    2. सहप्रभाविता
    3. पूर्ण प्रभाविता
    4. प्रबलता
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — अपूर्ण प्रभाविता

    विषमयुग्मजी मध्यवर्ती मिश्रण (गुलाबी) है, न लाल न श्वेत, जो अपूर्ण प्रभाविता की पहचान है। सहप्रभाविता दोनों जनक रंग साथ दिखाती न कि मिश्रित, अतः मिश्रित गुलाबी उसे निरस्त करता है।

  3. AB रुधिर समूह, जिसमें दोनों A व B प्रतिजन पूर्ण रूप से व्यक्त होते, किसे दर्शाता है?

    1. सहप्रभाविता
    2. अपूर्ण प्रभाविता
    3. पूर्ण प्रभाविता
    4. बहुप्रभाविता
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — सहप्रभाविता

    दोनों विकल्पी पूर्ण व पृथक् रूप से व्यक्त — A प्रतिजन व B प्रतिजन साथ — जो सहप्रभाविता है, मिश्रण नहीं। यदि अपूर्ण प्रभाविता होती तो कोशिका दोनों के स्थान पर कोई एकल मध्यवर्ती प्रतिजन दिखाती, अतः "दोनों पूर्ण" शब्द इसे सहप्रभाविता से जोड़ते हैं।

  4. हीमोफीलिया जैसे X-सहलग्न अप्रभावी विकार पुरुषों में अधिक बार क्यों दिखते क्योंकि पुरुष:

    1. के पास केवल एक X गुणसूत्र, अप्रभावी को ढकने हेतु कोई दूसरा विकल्पी नहीं
    2. के पास दो X गुणसूत्र हैं
    3. किसी जीन का वाहक नहीं हो सकता
    4. सदैव रोग पिता से पाता है
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — के पास केवल एक X गुणसूत्र, अप्रभावी को ढकने हेतु कोई दूसरा विकल्पी नहीं

    पुरुष का एकल X अर्थ अकेले अप्रभावी विकल्पी को Y पर छिपने हेतु कोई साथी विकल्पी नहीं, अतः वह प्रभावित; स्त्री का दूसरा X उसे ढक सकता, उसे वाहक बनाता। चिरसम्मत मार्ग वाहक माता से वंशागति है, पिता से नहीं, अतः अंतिम विकल्प भी पैटर्न गलत बताता है।

  5. डाउन संलक्षण किससे होता है?

    1. गुणसूत्र 21 की त्रिगुणिता (एक अतिरिक्त 21वाँ गुणसूत्र)
    2. एक अतिरिक्त X गुणसूत्र (XXY)
    3. एक अनुपस्थित X गुणसूत्र (XO)
    4. Y गुणसूत्र पर एक अप्रभावी विकल्पी
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — गुणसूत्र 21 की त्रिगुणिता (एक अतिरिक्त 21वाँ गुणसूत्र)

    डाउन संलक्षण गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति से होता, कुल 47 गुणसूत्र देता। XXY व XO विकल्प क्रमशः क्लाइनफेल्टर व टर्नर संलक्षण वर्णित करते, जो ऑटोसोमल त्रिसूत्रता 21 के स्थान पर लिंग-गुणसूत्र विकार हैं।

  6. मेंडल के द्विसंकर संकरण में 9:3:3:1 अनुपात किस नियम पर निर्भर है?

    1. स्वतंत्र अपव्यूहन (भिन्न गुणसूत्रों पर जीन)
    2. केवल पृथक्करण
    3. सहलग्नता
    4. केवल प्रभाविता
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — स्वतंत्र अपव्यूहन (भिन्न गुणसूत्रों पर जीन)

    9:3:3:1 अनुपात इसलिए बनता क्योंकि दो जीन युग्म स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते, जिसके लिए उन्हें भिन्न गुणसूत्रों पर होना चाहिए। सहलग्न जीन साथ वंशागत होते व अनुपात विकृत करते, अतः सहलग्नता ठीक वह स्थिति है जिसके अंतर्गत 9:3:3:1 टूटता है।

  7. एक जीन जो कई प्रतीत होते असंबंधित लक्षणों को प्रभावित करता, किसका उदाहरण है?

    1. बहुप्रभाविता
    2. बहुविकल्पिता
    3. सहप्रभाविता
    4. बहुजीनी वंशागति
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — बहुप्रभाविता

    एक जीन जो अनेक लक्षणों को प्रभावित करता बहुप्रभाविता है, जैसे फिनाइलकीटोनूरिया या दात्र-कोशिका रोग में। बहुजीनी वंशागति विपरीत है — अनेक जीन एक लक्षण नियंत्रित करते — अतः दोनों सहजता से अदल-बदल होते व "एक-से-अनेक" की दिशा मुख्य है।

  8. परीक्षण संकरण अज्ञात जीनप्ररूप वाले जीव को किससे संकरित कर किया जाता है?

    1. समयुग्मजी अप्रभावी
    2. समयुग्मजी प्रभावी
    3. सदैव विषमयुग्मजी
    4. भिन्न जाति का
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — समयुग्मजी अप्रभावी

    समयुग्मजी अप्रभावी से संकरण अप्रभावी जनक को केवल अप्रभावी विकल्पी देने देता, अतः संतति समलक्षण सीधे अज्ञात जनक के युग्मक व अतः उसका जीनप्ररूप प्रकट करते। समयुग्मजी प्रभावी साथी अप्रभावी योगदान ढक देता व जाँच का उद्देश्य विफल करता।