आनुवंशिकी व विकासीय जीवविज्ञान — मेंडल से समष्टि आनुवंशिकी तक

GATE जैवप्रौद्योगिकी (BT) पेपर का खंड 3 — आनुवंशिकी, कोशिकीय व आणविक जीवविज्ञान — तीन विषय नामित करता है, और यह अध्याय उनमें पहला है: आनुवंशिकी व विकासीय जीवविज्ञान, वह भाग जिसकी परीक्षा अनुपातों, मानचित्र दूरियों व युग्मविकल्पी आवृत्तियों से होती है। यह मेंडलीय वंशागति, जीन अन्योन्यक्रिया व पूरकता से आरंभ होकर सहलग्नता, पुनर्संयोजन व व्यतिकरण सहित गुणसूत्र मानचित्रण, अतिरिक्त-गुणसूत्री वंशागति, तथा सूक्ष्मजीवी आनुवंशिकी — रूपांतरण, पारक्रमण, संयुग्मन, जीवाणु जीन मानचित्रण, क्षैतिज जीन स्थानांतरण व परिवर्तनशील तत्व — से होकर गुणसूत्री विभिन्नता, लिंग निर्धारण, आनुवंशिक विकार व एपिजेनेटिकी तक, और अंत में समष्टि आनुवंशिकी तक जाता है: हार्डी–वाइनबर्ग, वरण, अनुकूली व उदासीन विकास, आनुवंशिक विचलन, जाति व जाति-उद्भवन। खंड का दूसरा अध्याय कोशिका जीवविज्ञान व आणविक जीवविज्ञान समेटता है।

1. मेंडलीय वंशागति, जीन अन्योन्यक्रिया व पूरकता

पृथक्करण एक जीन हेतु 3:1 लक्षणप्ररूपी (1:2:1 जीनप्ररूपी) F₂ देता है और स्वतंत्र अपव्यूहन दो असहलग्न जीनों हेतु 9:3:3:1; द्विसंकर का द्वि-अप्रभावी से परीक्षण संकरण 1:1:1:1 देता है। इन अनुपातों से विचलन सूचना है। अपूर्ण प्रभाविता व सहप्रभाविता 3:1 को 1:2:1 बना देती हैं; अप्रभावी घातक उसे 2:1 बना देता है। प्रेक्षित गणनाएँ किसी अपेक्षित अनुपात पर बैठती हैं या नहीं, इसका निर्णय काई-वर्ग परीक्षण से होता है, χ² = Σ(O − E)²/E, स्वातंत्र्य कोटि = वर्ग − 1; p = 0.05 पर क्रांतिक मान 3.84 (1 df), 5.99 (2 df) व 7.81 (3 df) हैं, और क्रांतिक मान से कम χ² का अर्थ है कि विचलन संयोग के कारण माना जा सकता है।

जीन अन्योन्यक्रिया से रूपांतरित द्विसंकर अनुपात
F₂ अनुपातअन्योन्यक्रियातर्क
9:7पूरक जीन (द्विगुण अप्रभावी प्रबलता)दोनों प्रभावी युग्मविकल्पी चाहिए; कोई भी अप्रभावी समयुग्मज पथ रोक देता है
9:3:4अप्रभावी प्रबलताaa दूसरे जीन के प्रभाव को ढक देता है
12:3:1प्रभावी प्रबलताएक जीन का प्रभावी युग्मविकल्पी दूसरे जीन को ढक देता है
13:3प्रभावी निरोध (संदमक जीन)एक प्रभावी युग्मविकल्पी दूसरे की अभिव्यक्ति दबाता है
15:1द्विगुण प्रभावी जीनकोई भी एक प्रभावी युग्मविकल्पी लक्षणप्ररूप दे देता है
9:6:1संचयी प्रभाव वाले द्विगुण जीनएक प्रभावी युग्मविकल्पी मध्यवर्ती, दो पूर्ण लक्षणप्ररूप देते हैं
🎯 पूरकता पूछती है कि क्या दो उत्परिवर्तन एक ही जीन में हैं
एक ही लक्षणप्ररूप वाले दो अप्रभावी उत्परिवर्तियों को एक कोशिका या जीव में, पार-विन्यास में, मिलाइए। यदि परिणाम वन्य प्ररूप है, तो प्रत्येक जीनोम वह कार्य देता है जो दूसरे में नहीं, अतः उत्परिवर्तन भिन्न जीनों में हैं और वे पूरक हैं। यदि वह फिर भी उत्परिवर्ती है, तो दोनों एक ही जीन को क्षति पहुँचाते हैं — एक ही पूरकता समूह। यह बेंज़र का सिस–ट्रांस परीक्षण है, और आणविक स्तर पर पूरक जीनों के 9:7 अनुपात की व्याख्या यही है।

2. सहलग्नता, पुनर्संयोजन, गुणसूत्र मानचित्रण व अतिरिक्त-गुणसूत्री वंशागति

एक ही गुणसूत्र के जीन साथ-साथ वंशागत होते हैं, जब तक अर्धसूत्रण में उनके बीच जीन-विनिमय पुनर्योगज युग्मक न बनाए। पुनर्संयोजन आवृत्ति RF = पुनर्योगज संतति/कुल संतति, और 1% RF एक मानचित्र इकाई, एक सेंटीमॉर्गन, है। RF 50% से अधिक नहीं हो सकती, क्योंकि उस बिंदु पर स्वतंत्र अपव्यूहन व सहलग्नता समान दिखते हैं; दूर के जीन छोटे अंतरालों को जोड़कर मानचित्रित होते हैं। 12 cM दूर जीनों वाले AB/ab के परीक्षण संकरण में 12% संतति पुनर्योगज है, Ab व aB में बराबर बँटी — प्रत्येक 6%। त्रि-बिंदु संकरण में जनक वर्ग सबसे अधिक और द्वि-विनिमय वर्ग सबसे कम होते हैं; जो जीन जनक व द्वि-विनिमय वर्गों के बीच स्थान बदलता है वही मध्य में है।

ℹ️ उदाहरण: संपात गुणांक व व्यतिकरण
जीन a–b 10 cM दूर हैं और b–c 20 cM, b मध्य में है। यदि दोनों अंतरालों में जीन-विनिमय स्वतंत्र होते, तो द्वि-विनिमय 0.10 × 0.20 = 0.02 की दर से होते, अतः 1000 संतति में 20। यदि 12 प्रेक्षित हों, तो संपात गुणांक 12/20 = 0.6 और व्यतिकरण 1 − 0.6 = 0.4 है: एक जीन-विनिमय पास के दूसरे को दबाता है। 1 व्यतिकरण का अर्थ है कोई द्वि-विनिमय नहीं।

अतिरिक्त-गुणसूत्री वंशागति मेंडल का अनुसरण नहीं करती क्योंकि जीन माइटोकॉन्ड्रिया या लवकों में होते हैं, जो अधिकांश पौधों व प्राणियों में अंडे के साथ आते हैं। मिराबिलिस जलापा में पत्ती की चितकबराहट मातृ शाखा के लवकों का अनुसरण करती है, और माइटोकॉन्ड्रियल विकार प्रभावित माता से उसकी सभी संतानों में जाते हैं। इसे मातृ प्रभाव से भ्रमित नहीं करना चाहिए, जहाँ माता का कोई केंद्रकी जीन संतति का लक्षणप्ररूप तय करता है: घोंघे लिम्निया में कवच का कुंडलन माता के जीनप्ररूप से तय होता है (दक्षिणावर्त D प्रभावी), अतः dd माता की सारी संतति वामावर्त होती है चाहे उनका अपना जीनप्ररूप कुछ भी हो, और अनुपात एक पीढ़ी देर से प्रकट होता है।

3. सूक्ष्मजीवी आनुवंशिकी, जीन मानचित्रण, क्षैतिज जीन स्थानांतरण व परिवर्तनशील तत्व

जीवाणुओं के बीच जीन स्थानांतरण के तीन मार्ग
प्रक्रमDNA का वाहकमुख्य तथ्य
रूपांतरणसक्षम कोशिका द्वारा ग्रहण किया गया नग्न DNAग्रिफ़िथ का न्यूमोकॉकस प्रयोग; ऐवरी, मैकलॉयड व मैकार्टी ने दिखाया कि सिद्धांत DNA है; DNase-संवेदी
पारक्रमणएक जीवाणुभोजीसामान्यीकृत (P1, P22): भूलवश पैक कोई भी परपोषी जीन; विशिष्ट (λ): केवल प्रोफ़ेज स्थल के पास के जीन, जैसे gal व bio; सहपारक्रमण आवृत्ति पास-पास के जीनों को मानचित्रित करती है
संयुग्मनलिंग पिलस द्वारा कोशिका-से-कोशिका संपर्कF⁺ × F⁻, F प्लाज़्मिड स्थानांतरित कर ग्राही को F⁺ बनाता है; Hfr में F समाकलित है और वह oriT से एक निश्चित क्रम में गुणसूत्री जीन स्थानांतरित करता है, पूरा F विरले ही, अतः ग्राही F⁻ रहते हैं; बाधित संयुग्मन प्रवेश के मिनटों से जीन मानचित्रित करता है; F′ गुणसूत्र का एक टुकड़ा वहन करता है

ये तीनों क्षैतिज जीन स्थानांतरण की क्रियाविधियाँ हैं, अर्थात् जनक से संतति के अतिरिक्त जीवों के बीच जीनों का आवागमन, और ये बताती हैं कि प्रतिजैविक प्रतिरोध व रोगजनकता द्वीप प्रजातियों के आर-पार कैसे फैलते हैं। परिवर्तनशील तत्व जीनोम के भीतर व जीनोमों के बीच चलते हैं। जीवाणु निवेशन अनुक्रम प्रतीप पुनरावृत्तियों के बीच केवल ट्रांसपोज़ेज़ वहन करते हैं; Tn10 जैसे संयुक्त ट्रांसपोज़ॉन दो IS तत्वों के बीच अतिरिक्त जीन वहन करते हैं। पक्षांतरण संरक्षी (काटो-और-चिपकाओ) या प्रतिकृतिक हो सकता है, और निवेशन एक छोटा लक्ष्य-स्थल द्विगुणन बनाता है। यूकैरियोटों में मक्का के मैक्लिंटॉक वाले Ac/Ds तत्व सबसे पहले वर्णित हुए (Ds तभी चलता है जब Ac ट्रांसपोज़ेज़ दे), और रेट्रोट्रांसपोज़ॉन — L1 जैसे LINE व Alu जैसे SINE — RNA मध्यवर्ती व व्युत्क्रम अनुलेखक के माध्यम से चलते हैं।

4. गुणसूत्री विभिन्नता, लिंग निर्धारण, आनुवंशिक विकार व एपिजेनेटिकी

  • संरचनात्मक विभिन्नता: विलोपन (क्री-डु-शा, 5p−), द्विगुणन, प्रतिलोमन — अकेंद्री (गुणसूत्रबिंदु रहित) या परिकेंद्री (गुणसूत्रबिंदु सहित), दोनों विषमयुग्मजों में प्राप्य पुनर्योगजों को दबाते हैं — और स्थानांतरण, पारस्परिक (दीर्घकालिक मज्जाभ ल्यूकीमिया में BCR–ABL बनाने वाला फ़िलाडेल्फ़िया गुणसूत्र t(9;22)) या रॉबर्टसोनी (दो अग्रकेंद्री का संलयन, पारिवारिक डाउन संलक्षण का कारण)।
  • संख्यात्मक विभिन्नता: असंयोजन से असुगुणिता — ट्राइसोमी 21 (डाउन), 47,XXY (क्लाइनफ़ेल्टर), 45,X (टर्नर), ट्राइसोमी 13 व 18 — तथा बहुगुणिता जैसे सुगुणित परिवर्तन, जो पौधों में सामान्य व उपयोगी हैं।
  • लिंग निर्धारण: स्तनधारियों में Y पर प्रभावी SRY जीन सहित XX/XY; ड्रोसोफ़िला में X-से-अलिंगसूत्र अनुपात निर्णय करता है (1.0 मादा, 0.5 नर) और Y नर-निर्धारक नहीं है; टिड्डों में XX/XO; पक्षियों में ZZ नर व ZW मादा; मधुमक्खियों में अगुणित-द्विगुणिता (अनिषेचित अंडे नर बनते हैं); अनेक सरीसृपों में ताप। मात्रा क्षतिपूर्ति X-सहलग्न अभिव्यक्ति को बराबर करती है — मादा स्तनधारियों में XIST RNA द्वारा X का बार पिंड में निष्क्रियण, नर ड्रोसोफ़िला में एकल X का दोगुना अनुलेखन।
  • प्रतिरूप के अनुसार आनुवंशिक विकार: अलिंगसूत्री अप्रभावी (सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, सिकल-कोशिका अरक्तता, फ़ीनाइलकीटोनूरिया), अलिंगसूत्री प्रभावी (हंटिंगटन रोग, विस्तारित CAG पुनरावृत्ति), X-सहलग्न अप्रभावी (हीमोफ़ीलिया A, ड्यूशेन पेशी दुष्पोषण, लाल–हरा वर्णांधता — वाहक माताओं के प्रभावित पुत्र, पिता से पुत्र में संचरण नहीं) तथा माइटोकॉन्ड्रियल (केवल मातृ)।
  • एपिजेनेटिकी DNA अनुक्रम में परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में वंशागत परिवर्तन है: CpG द्विन्यूक्लियोटाइड में साइटोसीन का मेथिलीकरण (सामान्यतः शमन), हिस्टोन ऐसीटिलीकरण (जो लाइसीन आवेश को उदासीन कर क्रोमैटिन खोलता है) और विऐसीटिलीकरण या कुछ मेथिलीकरण (जो उसे बंद करते हैं), जीनोमी अंकन — केवल मातृ या केवल पितृ प्रति से अभिव्यक्ति, जिससे पितृ 15q11–q13 क्षेत्र की हानि प्रेडर–विली संलक्षण और मातृ क्षेत्र की हानि एंजेलमैन संलक्षण देती है — तथा X निष्क्रियण।

5. समष्टि आनुवंशिकी, वरण, विचलन व जाति-उद्भवन

चयन, उत्परिवर्तन या प्रवास रहित, यादृच्छिक संगम वाली एक बड़ी समष्टि में युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ p व q स्थिर रहती हैं और जीनप्ररूप आवृत्तियाँ एक पीढ़ी में p² : 2pq : q² पर स्थिर हो जाती हैं — हार्डी–वाइनबर्ग साम्य। इसका उपयोग उलटी दिशा में होता है: यदि 2500 में 1 व्यक्ति कोई अप्रभावी विकार दिखाता है, तो q² = 1/2500, q = 0.02, p = 0.98 और वाहक आवृत्ति 2pq = 2 × 0.98 × 0.02 = 0.0392, लगभग 25 में 1 — रोग आवृत्ति का पचास गुना। प्रत्येक मान्यता, टूटने पर, एक विकासीय बल है। वरण योग्यता के अनुसार आवृत्तियाँ बदलता है; दुर्लभ अप्रभावी के विरुद्ध यह बहुत धीमा है, क्योंकि अधिकांश प्रतियाँ विषमयुग्मजों में छिपी रहती हैं। उत्परिवर्तन विभिन्नता देता है, प्रवास (जीन प्रवाह) समष्टियों को समांगी बनाता है, और आनुवंशिक विचलन आवृत्तियों को यादृच्छिक रूप से बदलता है, छोटी समष्टियों में सबसे प्रबल — अड़चन व संस्थापक प्रभाव — और स्थिरीकरण या लोप में समाप्त होता है। एक नया उदासीन युग्मविकल्पी अपनी प्रारंभिक आवृत्ति के बराबर प्रायिकता से स्थिर होता है, द्विगुणित समष्टि में 1/(2N)।

अनुकूली विकास वरण द्वारा चालित परिवर्तन है; उदासीन सिद्धांत (किमुरा) मानता है कि प्रजातियों के बीच अधिकांश आणविक अंतर चयनात्मक रूप से उदासीन हैं और विचलन द्वारा स्थिर हुए, इसीलिए आणविक घड़ियाँ चलती हैं। किसी प्रोटीन-कूटक जीन में 1 से अधिक dN/dS अनुपात धनात्मक वरण की ओर, 1 से कम शोधक वरण की ओर संकेत करता है। जैविक जाति संकल्पना के अनुसार जाति अंतःप्रजनन करने वाली समष्टियों का समूह है जो दूसरों से प्रजननतः पृथक है — युग्मनजपूर्व अवरोधों (आवास, समय, व्यवहार, यांत्रिक, युग्मकीय) या युग्मनजपश्च अवरोधों (संकर अजीव्यता, खच्चर जैसी बंध्यता, संकर विघटन) द्वारा। जाति-उद्भवन विस्थानिक है जब कोई भौगोलिक अवरोध समष्टि को बाँटता है, सहस्थानिक जब पृथक्करण एक ही क्षेत्र में उत्पन्न होता है — पौधों में बहुगुणिता द्वारा तत्काल — और परास्थानिक किसी प्रवणता के अनुदिश।

⚠️ हार्डी–वाइनबर्ग प्रश्न q² देते हैं, q नहीं
किसी अप्रभावी लक्षण हेतु प्रभावित व्यक्तियों की आवृत्ति q² है। 1/2500 को q² के बजाय स्वयं q मान लेने से वाहक आवृत्ति 0.0392 के बजाय लगभग 0.0008 आती है — लगभग पचास गुना भिन्न। पहले वर्गमूल लें।

मुख्य बिंदु

  • 9:7 पूरक, 9:3:4 अप्रभावी प्रबलता, 12:3:1 प्रभावी प्रबलता, 13:3 निरोध, 15:1 द्विगुण प्रभावी; p = 0.05 पर समंजन स्वीकार करने हेतु 1 df पर χ² 3.84 से कम होना चाहिए।
  • 1% पुनर्संयोजन = 1 cM, कभी 50% से अधिक नहीं; संपात = प्रेक्षित/अपेक्षित द्वि-विनिमय, व्यतिकरण = 1 − संपात; मध्य जीन वह है जो द्वि-विनिमयों में स्थान बदलता है।
  • मातृ वंशागति (अंगक जीन) मातृ प्रभाव से भिन्न है (माता का केंद्रकी जीनप्ररूप लक्षणप्ररूप तय करता है, जैसे लिम्निया कुंडलन में)।
  • सामान्यीकृत पारक्रमण कोई भी जीन ले जाता है, विशिष्ट केवल प्रोफ़ेज के पास के; Hfr गुणसूत्री जीनों को निश्चित क्रम में स्थानांतरित करता है और ग्राही F⁻ रहते हैं।
  • हार्डी–वाइनबर्ग: q = √(प्रभावित), वाहक 2pq; विचलन छोटी समष्टियों में सबसे प्रबल है और उदासीन युग्मविकल्पी अपनी आवृत्ति के बराबर प्रायिकता से स्थिर होता है।

अभ्यास प्रश्न (12)

उत्तर खोलने से पहले प्रत्येक प्रश्न हल करें। हर व्याख्या सही विकल्प के साथ लुभावना गलत विकल्प भी बताती है, क्योंकि अंक वहीं जाते हैं।

  1. 9:7 लक्षणप्ररूपी अनुपात दिखाता द्विसंकर F₂ इंगित करता है

    1. पूरक जीन क्रिया
    2. प्रभावी प्रबलता
    3. द्विगुण प्रभावी जीन
    4. दोनों स्थलों पर अपूर्ण प्रभाविता
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — पूरक जीन क्रिया

    9:7 में केवल 9 A_B_ व्यष्टि लक्षणप्ररूप दिखाते हैं; A_bb, aaB_ व aabb (3 + 3 + 1 = 7) नहीं, अतः दोनों प्रभावी युग्मविकल्पी चाहिए — एक ही पथ में कार्यरत दो जीन। प्रभावी प्रबलता 12:3:1 और द्विगुण प्रभावी जीन 15:1 देते हैं।

  2. एक कद्दू में फल का रंग 12 सफ़ेद : 3 पीला : 1 हरा F₂ देता है। अन्योन्यक्रिया है

    1. प्रभावी प्रबलता
    2. अप्रभावी प्रबलता
    3. पूरक जीन
    4. प्रभावी निरोध
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — प्रभावी प्रबलता

    एक जीन का प्रभावी युग्मविकल्पी W दूसरे जीन चाहे जो हो, सफ़ेद देता है (9 W_Y_ + 3 W_yy = 12); केवल ww पौधे दूसरा जीन दिखाते हैं, Y_ हेतु पीला व yy हेतु हरा। अप्रभावी प्रबलता 9:3:4 देती, और प्रभावी निरोध वर्गों को 13:3 में समेट देता है।

  3. तीन सहलग्न जीन a–b–c क्रम में हैं, a–b = 10 मानचित्र इकाई व b–c = 20 मानचित्र इकाई। 1000 संतति के त्रि-बिंदु परीक्षण संकरण में 12 द्वि-विनिमय संतति प्रेक्षित होती हैं। व्यतिकरण ______ है।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 0.4

    अपेक्षित द्वि-विनिमय = 0.10 × 0.20 × 1000 = 20। संपात गुणांक = 12/20 = 0.6, और व्यतिकरण = 1 − 0.6 = 0.4। 0.6 बताना संपात देना है, व्यतिकरण नहीं; दूरियों को जोड़ना (0.30 × 1000) एकल को द्वि-विनिमय से भ्रमित करना है।

  4. हार्डी–वाइनबर्ग साम्य वाली एक समष्टि में एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार 2500 में 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। विषमयुग्मजी वाहकों की आवृत्ति ______ है (चार दशमलव स्थानों तक)।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 0.0392

    q² = 1/2500, अतः q = 1/50 = 0.02 व p = 0.98; वाहक = 2pq = 2 × 0.98 × 0.02 = 0.0392। वर्गमूल के बिना सीधे q = 1/2500 लेने से लगभग 0.0008 आता है — सबसे आम भूल। वाहक आवृत्ति रोग आवृत्ति की लगभग पचास गुना है, इसीलिए दुर्लभ अप्रभावियों के विरुद्ध वरण धीमा है।

  5. फ़ेज λ द्वारा विशिष्ट पारक्रमण सामान्यीकृत पारक्रमण से इस बात में भिन्न है कि यह

    1. केवल प्रोफ़ेज समाकलन स्थल के पास स्थित जीवाणु जीन स्थानांतरित करता है
    2. परपोषी गुणसूत्र का कोई भी जीन स्थानांतरित कर सकता है
    3. पिलस द्वारा सीधे कोशिका-से-कोशिका संपर्क चाहता है
    4. माध्यम से नग्न DNA का ग्रहण शामिल करता है
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — केवल प्रोफ़ेज समाकलन स्थल के पास स्थित जीवाणु जीन स्थानांतरित करता है

    विशिष्ट पारक्रामी कण समाकलित प्रोफ़ेज के दोषपूर्ण उत्सर्जन से बनते हैं, जो gal या bio जैसा आसन्न परपोषी DNA साथ ले जाता है। P1 जैसे सामान्यीकृत पारक्रामी यादृच्छिक परपोषी खंड पैक करते हैं, अतः कोई भी जीन जा सकता है। पिलस संपर्क संयुग्मन है और नग्न-DNA ग्रहण रूपांतरण।

  6. E. coli के Hfr व F⁻ उपभेदों के संकरण में निम्न में से कौन-से सामान्यतः सत्य हैं?

    1. गुणसूत्री जीन एक निश्चित रैखिक क्रम में स्थानांतरित होते हैं।
    2. अधिकांश ग्राही F⁻ रहते हैं।
    3. अंतरालों पर संयुग्मन बाधित करने से जीन उनके प्रवेश-समय द्वारा मानचित्रित होते हैं।
    4. प्रत्येक ग्राही Hfr उपभेद बन जाता है।
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — गुणसूत्री जीन एक निश्चित रैखिक क्रम में स्थानांतरित होते हैं।; B — अधिकांश ग्राही F⁻ रहते हैं।; C — अंतरालों पर संयुग्मन बाधित करने से जीन उनके प्रवेश-समय द्वारा मानचित्रित होते हैं।

    स्थानांतरण समाकलित F के भीतर oriT से आरंभ होकर गुणसूत्र के अनुदिश बढ़ता है, अतः जीन क्रम से प्रवेश करते हैं और मिनटों में प्रवेश-समय उन्हें मानचित्रित करता है। F का शेष भाग लगभग 100 मिनट बाद अंत में प्रवेश करता, और संयुग्मन सेतु लगभग सदा पहले टूट जाता है — अतः ग्राही F⁻ रहते हैं और Hfr नहीं बनते।

  7. घोंघे लिम्निया में दक्षिणावर्त कुंडलन (D) वामावर्त (d) पर प्रभावी है और कुंडलन मातृ प्रभाव से निर्धारित होता है। एक dd मादा का DD नर से संकरण होता है। F₁ घोंघे हैं

    1. सभी Dd व सभी वामावर्त
    2. सभी Dd व सभी दक्षिणावर्त
    3. 3:1 अनुपात में दक्षिणावर्त व वामावर्त
    4. 1:1 अनुपात में दक्षिणावर्त व वामावर्त
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — सभी Dd व सभी वामावर्त

    प्रत्येक F₁ घोंघा Dd है, पर उसका कुंडलन उन जीन उत्पादों से तय हुआ जो उसकी dd माता ने अंडे में डाले, अतः सभी वामावर्त हैं। जब ये F₁ घोंघे जनन करते हैं, तो उनका अपना Dd जीनप्ररूप प्रभावी होता है और सभी F₂ दक्षिणावर्त होते हैं; 3:1 पृथक्करण केवल F₃ में प्रकट होता है। 'सभी दक्षिणावर्त' चुनना संतति का अपना जीनप्ररूप पढ़ना है, ठीक वही जो मातृ प्रभाव नहीं करता।

  8. 400 पौधों के एक एकसंकर F₂ में 290 प्रभावी व 110 अप्रभावी लक्षणप्ररूप वाले हैं। 3:1 अनुपात से समंजन हेतु χ² मान ______ है (दो दशमलव स्थानों तक)।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 1.33

    अपेक्षित गणनाएँ 300 व 100 हैं। χ² = (290 − 300)²/300 + (110 − 100)²/100 = 100/300 + 100/100 = 0.33 + 1.00 = 1.33। 1 स्वातंत्र्य कोटि पर यह 3.84 से कम है, अतः p = 0.05 पर आँकड़े 3:1 पर बैठते हैं। अपेक्षित के बजाय प्रेक्षित गणनाओं से भाग देना सामान्य चूक है।

  9. गुणसूत्र-प्ररूप 47,XXY किससे संगत है

    1. क्लाइनफ़ेल्टर संलक्षण
    2. टर्नर संलक्षण
    3. डाउन संलक्षण
    4. क्री-डु-शा संलक्षण
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — क्लाइनफ़ेल्टर संलक्षण

    नर में एक अतिरिक्त X क्लाइनफ़ेल्टर संलक्षण देता है — SRY सहित Y की उपस्थिति व्यक्ति को नर बनाती है, और दो X गुणसूत्रों में से एक बार पिंड के रूप में निष्क्रिय होता है। टर्नर संलक्षण 45,X है, डाउन संलक्षण ट्राइसोमी 21, और क्री-डु-शा 5p का विलोपन।

  10. आनुवंशिक विचलन से युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ सबसे तेज़ी से बदलने की अपेक्षा है

    1. एक छोटी, पृथक समष्टि में
    2. एक बहुत बड़ी, यादृच्छिक संगम वाली समष्टि में
    3. किसी बड़े पड़ोसी से उच्च जीन प्रवाह वाली समष्टि में
    4. प्रबल स्थायीकारी वरण के अधीन समष्टि में
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — एक छोटी, पृथक समष्टि में

    विचलन पीढ़ियों के बीच प्रतिचयन त्रुटि है, और उसका प्रसरण pq/(2N) के अनुपात में है, अतः N छोटा होने पर वह सबसे बड़ा है, जैसे अड़चन के बाद या संस्थापक समष्टि में। बड़े पड़ोसी से जीन प्रवाह और बहुत बड़ी समष्टि दोनों यादृच्छिक परिवर्तन को मंद करते हैं, और वरण एक दिशित बल है, विचलन नहीं।

  11. निम्न में से कौन-सी जीन नियमन की एपिजेनेटिक क्रियाविधियाँ हैं?

    1. CpG द्विन्यूक्लियोटाइड में साइटोसीन का मेथिलीकरण
    2. हिस्टोन पुच्छों पर लाइसीनों का ऐसीटिलीकरण
    3. जीनोमी अंकन
    4. कोडॉन बदलने वाला एक बिंदु उत्परिवर्तन
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — CpG द्विन्यूक्लियोटाइड में साइटोसीन का मेथिलीकरण; B — हिस्टोन पुच्छों पर लाइसीनों का ऐसीटिलीकरण; C — जीनोमी अंकन

    एपिजेनेटिक परिवर्तन DNA अनुक्रम बदले बिना अभिव्यक्ति को वंशागत रूप से बदलते हैं: CpG मेथिलीकरण, हिस्टोन रूपांतरण व अंकन — जो स्वयं युग्मविकल्पी-विशिष्ट मेथिलीकरण से बना रहता है — सभी इसमें आते हैं। बिंदु उत्परिवर्तन स्वयं अनुक्रम बदलता है, जो एपिजेनेटिक नहीं बल्कि आनुवंशिक परिवर्तन की परिभाषा है।

  12. जीन A व B 12 मानचित्र इकाई दूर हैं। एक द्विसंकर AB/ab (संयोजन में) का ab/ab से परीक्षण संकरण होता है। Ab लक्षणप्ररूप वाली संतति का प्रतिशत ______ है।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 6

    12 मानचित्र इकाई का अर्थ है 12% पुनर्योगज युग्मक, जो दो व्युत्क्रम पुनर्योगज वर्गों Ab व aB में बराबर बँटते हैं, अतः प्रत्येक 6% है। जनक वर्ग AB व ab प्रत्येक 44% हैं। 12 बताना भूलना है कि पुनर्योगज दो वर्गों में बँटे हैं।